Cancerul este o afectiune care apare cu o incidenta din ce in ce mai mare in ultimii ani si a devenit a doua cauza de mortalitate in lume, dupa bolile cardiovasculare. De aceea, preventia si diagnosticul precoce sunt obiectivele cele mai importante care trebuie atinse pentru a determina schimbarea tendintelor evolutive actuale ale cancerului. Anchetele epidemiologice au aratat ca 80% dintre cancere …
sunt generate de factorii de mediu si modul de viata. In restul cazurilor, factorii de risc pentru cancer apartin gazdei, iar din aceasta categorie fac parte si factorii genetici.
O serie de alterari genetice sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a acestei boli. Aceasta probabilitate variaza intre diversele tipuri de tumori. Astfel, aproximativ 30% dintre malignitatile care se dezvolta in perioada copilariei apar la indivizi predispusi genetic, in timp ce, in cazul adultilor, doar 5 – 10% dintre neoplazii sunt atribuite factorilor genetici. Pentru majoritatea malignitatilor care sunt asociate cu factorii carcinogeni din mediul inconjurator rolul factorilor genetici este scazut.
Variatiile genetice individuale pot influenta aparitia cancerului si in aceste cazuri, deoarece s-a constatat ca expunerea la aceste noxe este generala, pe cand boala canceroasa apare numai la anumiti subiecti. Un exemplu il constituie expunerea la radiatiile solare despre care se stie ca sunt un factor de risc major pentru cancerele cutanate; totusi, indivizii cu tegumente hiperpigmentate dezvolta foarte rar boala.
Cancere sporadice / cancere cu predispozitie genetica
Pentru majoritatea cancerelor care apar la populatia generala alterarile genetice sunt intamplatoare, aceste cancere fiind denumite sporadice. Alteori, inca de la nastere, individul prezinta anumite mutatii genetice care il predispun la aparitia anumitor tipuri de cancer in timpul vietii. Aceasta predispozitie se transmite din generatie in generatie, iar cancerele care apar pe un astfel de teren se numesc cancere cu predispozitie genetica. Indiferent de sursa alterarilor genetice, o celula trebuie sa dobandeasca doua sau mai multe mutatii inainte de a deveni maligna, un proces care poate dura ani sau zeci de ani la oameni. Ca rezultat al mutatiilor genetice produse de acesti factori, cancerul este un proces dinamic, cu evolutie uneori de ani de zile pana la aparitia semnelor clinice, iar leziunile moleculare preced cu mult timp manifestarea acestora.
Cine este predispus la cancer?
Istoricul familial de cancer este, fara indoiala, o componenta de baza a sfatului genetic in oncologie. Acesta este stabilit prin anamneza familiala care trebuie sa stabileasca ce alte tipuri de neoplasme au existat in familie si ce grad de rudenie exista cu acesti membri ai familiei, diagnosticul histopatologic, varsta de debut a acestor cancere, expunerea la factorii de risc din mediu, tratamente urmate, modul de evolutie. Totusi, uneori pacientul nu cunoaste tipurile de afectiuni ale rudelor, aceasta datorandu-se lipsei unui diagnostic anatomo-patologic, non-paternitatii etc. Alteori, pacientul poate avea intr-adevar un istoric familial negativ pentru cancer, dar el sa fie purtatorul unei noi mutatii genetice, pacientul respectiv fiind fondatorul unei viitoare familii cu predispozitie genetica pentru cancer.
Testarea genetica directa este indicata in special pacientilor care provin din familii la care s-a dovedit in mod cert predispozitia pentru cancer, pentru care rezultatul acestei testari modifica semnificativ tipul de asistenta medicala acordata. Totusi, testarea genetica se poate efectua si persoanelor care sunt interesate, chiar in absenta unui risc evident pentru cancer. Testarea genetica poate fi folosita si pentru a orienta asupra tipului de interventie chirurgicala, asupra tipului de tratament citostatic care trebuie administrat sau pentru aprecierea prognosticului neoplasmului respectiv.
Depistarea formelor de cancer cu predispozitie genetica este o preocupare primordiala a medicinei contemporane. Detectarea acestor cazuri va impune o atitudine corespunzatoare de prevenire a aparitiei tipului de cancer la care este predispus individul sau, prin controale periodice specifice, depistarea precoce, in stadii putin avansate, in care rezultatele terapeutice sunt mult mai bune.
Dr. Cornelia Nitipir
Medic specialist oncologie medicala
Centrul de Diagnostic si Tratament „Dr. Victor Babes”
