1. Nivel anormal de ridicat al unui acid aminat, tirozina, in sange.
2. Boala ereditara congenitala caracterizata prin acumularea de tirozina in organism.
Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei.
Diagnostic – In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina, asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic, acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic.
Tratament – Tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sarac in fenilalanina si in tirozina (acizi aminati continuti in proteinele animale). Prescriptiile dietetice sunt stabilite in mediu spitalicesc specializat.
Sinonim: tirozinoza.
