Boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie.
Frecventa – Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei.
Diferite tipuri de talasemie – Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile.
Alfatalasemia – Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei alfa are patru forme: cum exista cate doua gene alfa pe fiecare cromozom, o alfatalasemie poate rezulta din defectul a una pana la patru dintre aceste gene.
Simptome si semne – Atingerea uneia sau a doua gene nu antreneaza decat o forma minora a bolii, fara anemie atingerea a 3 gene din 4 antreneaza o hemoliza (distrugerea globulelor rosii) cronica, ce constituie un handicap mai mult sau mai putin sever. Prognosticul este mult mai sumbru in cazul atingerii celor 4 gene alfa: copilul moare fie inainte, fie imediat dupa ce se naste.
Betatalasemia – Aceasta boala genetica provocata de un defect de sintetizare a lanturilor globinei beta are doua forme principale. In fapt, exista o singura gena beta per cromozom. Talasemiile pot fi deci legate fie de una dintre aceste doua gene (talasemie heterozigota), fie de ambele gene (talasemia homozigota sau anemia lui Cooley).
Simptome si semne – Betatalasemia heterozigota se caracterizeaza in formele cele mai severe printr-o anemie moderata. Anemia lui Cooley se traduce printr-o anemie grava, o deformatie a oaselor craniului care confera subiectului un facies mongoloid, o intarziere a cresterii si o splenomegalie (splina hipertrofiata).
Diagnosticul si tratamentul talasemiilor – Diagnosticul se pune pe baza electroforezei (separarea componentelor unei solutii de macromolecule sub efectul campului electric) hemoglobinei, care permite punerea in evidenta a anomaliilor cantitative ale diferitelor sorturi de hemoglobina ale subiectului. Formele heterozigote nu necesita nici un tratament. Formele homozigote justifica tratamente specializate.
Depistarea talasemiilor – Gravitatea bolii justifica depistarea heterozigotilor in vederea unui sfat genetic, comportand eventual propunerea unui diagnostic prenatal (prin biopsie a trofoblastului) atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai unei gene talasemice, pusa in prealabil in evidenta intr-un prelevat sangvin.
Sinonim: leptocitoza ereditara.
