Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.
Dicționar medical
Sindromul di george (digeorge)
13 decembrie 2010
Termeni similari Sindromul di george (digeorge)
