Sindromul Turner este cea mai frecventă anomalie cromozomială sexuală întâlnită la femei. Această tulburare genetică apare atunci când unul dintre cromozomii X lipsește parțial sau complet.
Majoritatea cazurilor de sindrom Turner nu sunt moștenite, ci rezultă dintr-o eroare aleatorie în timpul dezvoltării timpurii a fătului. Sindromul Turner se moștenește doar în cazuri rare, atunci când există mutații genetice specifice sau anomalii cromozomiale în familie.
Incidența sindromului Turner
Sindromul Turner apare la aproximativ 1 din 2.000 până la 1 din 2.500 de fetițe nou-născute. Specialiștii estimează însă că numărul real de cazuri ar putea fi mai mare, deoarece multe fetițe cu forme mai ușoare ale sindromului nu sunt diagnosticate sau sunt identificate mai târziu, când sunt deja adulte.
Datorită creșterii accesibilității și conștientizării ecografiilor prenatale însă, se observă o scădere a numărului de cazuri descoperite la naștere, deoarece unele femei aleg să întrerupă sarcina atunci când află că fătul are sindrom Turner.
Cum poate fi detectat prenatal sindromul Turner
Sindromul Turner poate fi detectat la ecografie, dar nu întotdeauna. Ecografiile prenatale pot indica anumite trăsături asociate cu sindromul Turner, dar acestea nu sunt definitive pentru diagnostic.
Pentru confirmarea diagnosticului de sindrom Turner, sunt necesare teste genetice suplimentare care analizează cromozomii fătului. Aceste teste sunt mai precise decât ecografiile și pot confirma prezența sindromului Turner.
Principalele teste utilizate pentru detectarea prenatală a sindromului Turner
- Amniocenteza. Este un test prenatal care implică prelevarea unei mici cantități de lichid amniotic din jurul fătului pentru a analiza celulele fetale. Analiza cromozomilor din lichidul amniotic poate identifica anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Turner.
- Biopsia de vilozități coriale (CVS). Acest test implică prelevarea unei mici cantități de țesut din vilozitățile coriale (parte a placentei) pentru a analiza cromozomii. CVS permite diagnosticarea anomaliilor cromozomiale încă din prima parte a sarcinii (aproximativ între săptămânile 10 și 13 de gestație).
- Testele de sânge materne, precum testele de screening prenatal non-invazive (NIPT), analizează ADN-ul fetal liber care circulă în sângele mamei pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale. Deși aceste teste nu pot confirma cu certitudine sindromul Turner, ele pot indica un risc crescut și pot sugera necesitatea unor teste invazive pentru confirmare.
- Cariotipare. Acesta este un test genetic care examinează structura și numărul cromozomilor din celulele fătului. Permite identificarea prezenței sau absenței unui cromozom X complet sau parțial și este determinant pentru confirmarea diagnosticului de sindrom Turner.
Dacă sindromul Turner nu este diagnosticat înainte de naștere, analiza cromozomilor din sângele nou-născutului poate confirma prezența afecțiunii. Această metodă este utilizată pentru a diagnostica sindromul Turner după naștere, atunci când anumite simptome sau trăsături fizice sugerează afecțiunea.
Decizia privind avortul în cazul diagnosticului de sindrom Turner este una profund personală și complexă, date fiind implicațiile emoționale dar și faptul că severitatea acestei afecțiuni este extrem de variabilă, de la forme ușoare, cu simptome minime, la forme mai severe, cu multiple probleme de sănătate.
Simptomele sindromului Turner
Simptomele sindromului Turner pot varia de la o persoană la alta, iar severitatea lor poate diferi considerabil. Multe trăsături ale acestei tulburări sunt nespecifice, iar altele se pot dezvolta lent în timp sau pot fi imperceptibile. Înainte de a le descrie, este însă important de menționat că nu toate persoanele afectate vor prezenta toate simptomele enumerate mai jos.
Sindromului Turner, caracteristici fizice
- Statură mică. Una dintre trăsăturile caracteristice ale sindromului Turner este statura mai mică decât media. Majoritatea persoanelor afectate sunt de obicei mai scunde decât media pentru vârsta lor.
- Dezvoltare deficitară a caracteristicilor sexuale. Fetițele cu sindrom Turner pot avea dezvoltare insuficientă a caracteristicilor sexuale secundare la pubertate, cum ar fi sânii și părul pubian.
- Gât cu aspect „pătrat”. Un gât scurt și lat, cu o piele suplimentară în partea de spate, care poate da un aspect caracteristic.
- Edem la naștere. Unele fetițe pot prezenta umflături ale țesuturilor, în special la nivelul gâtului și mâinilor, imediat după naștere.
Sindromului Turner, probleme de sănătate asociate
- Anomalii cardiace. Aproximativ 30-50% dintre persoanele cu sindrom Turner au anomalii ale inimii, cum ar fi coarctația aortei sau defecte ale valvelor cardiace. Malformațiile cardiovasculare pot duce la complicații severe care pot crește riscul de mortalitate.
- Probleme renale. Anomaliile renale sunt prezente frecvent cu sindromul Turner, inclusiv malformații ale sistemului colector şi rinichi pozițional/potcoavă. Obstrucția datorată anomaliilor joncțiunii ureteropelviene poate provoca hidronefroză și crește riscul de pielonefrită.
- Probleme ovariene. Femeile cu sindrom Turner au adesea ovare subdezvoltate, cunoscute ca hipoplazie ovariană, care conțin predominant țesut conjunctiv și foarte puțini sau niciun folicul ovarian funcțional. Acest lucru duce la insuficiență ovariană prematură, manifestată prin pubertate întârziată sau amenoree primară și infertilitate. Ovarele afectate sunt adesea descrise ca „gonade striate,” caracterizate printr-o absență semnificativă a foliculilor funcționali și predominanța țesutului fibros. Aceasta contribuie la lipsa dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare și la dificultăți în menținerea funcției reproductive.
- Probleme auditive. Pierderea auzului este frecventă din cauza fie otitei medii recurente care provoacă hipoacuzie conductivă, fie din cauza defectului celulelor păroase exterioare de pe cohlee care provoacă pierderea auzului neurosenzorial.
- Anomaliile oculare. Femeile cu sindromul Turner pot prezenta anomalii oculare cum ar fi miopie sau hipermetropie, strabism, ambliopie, pliuri epicantice, ptoză (pleoapă căzută), hipertelorism și daltonism roșu-verde.
Sindromului Turner, probleme de dezvoltare și învățare
- Capacități cognitive. Deși majoritatea persoanelor cu sindrom Turner au un coeficient de inteligență normal, pot avea dificultăți în anumite domenii, cum ar fi abilitățile vizual-spațiale și coordonarea motorie.
- Dificultăți de învățare. Unele fete pot experimenta dificultăți în învățare, în special în domeniul matematicii și al abilităților de rezolvare a problemelor.
Sindromului Turner, alte semne și simptome
- Piele uscată și fragilă, mai predispusă la leziuni.
- Tulburări autoimune. Sindromul Turner crește riscul de tulburări autoimune, inclusiv hipotiroidism, boala celiacă și boala inflamatorie intestinală.
Simptomele pot varia și pot evolua pe parcursul vieții, iar gestionarea sindromului Turner necesită o abordare adaptată nevoilor fiecărei persoane. Diagnosticarea precoce și intervențiile medicale adecvate pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
Tratamentul și gestionarea sindromului Turner
Sindromul Turner este o afecțiune pe viață, care necesită o monitorizare atentă și o gestionare multidisciplinară. Deși nu există un tratament care să vindece sindromul Turner în sine, multe dintre simptomele și complicațiile asociate pot fi tratate eficient pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
De exemplu, fetele cu sindrom Turner care au statură mică pot beneficia de tratament cu hormon de creștere, care poate ajuta la atingerea unei înălțimi mai apropiate de medie. Acest tratament este de obicei început în copilărie și continuat până la finalizarea creșterii.
Monitorizarea regulată a inimii și rinichilor este foarte importantă deoarece malformațiile cardiace și renale sunt frecvente în sindromul Turner. Unele cazuri pot necesita intervenții chirurgicale pentru corectarea defectelor.
Insuficiența ovariană prematură este o altă caracteristică importantă a sindromului Turner. Terapia de substituție hormonală cu estrogeni și progesteron este utilizată pentru a induce și menține caracteristicile sexuale secundare, precum dezvoltarea sânilor și reglarea ciclurilor menstruale. Această terapie ajută, de asemenea, la gestionarea insuficienței ovariene.
Managementul riscurilor asociate, cum ar fi obezitatea, diabetul și tensiunea arterială crescută, este, de asemenea, extrem de important. Și la fel de important este și suportul psihologic și educațional. Consilierea poate ajuta fetițele să gestioneze aspectele emoționale ale afecțiunii, iar suportul este util pentru a aborda dificultățile de învățare.
Fetele și femeile cu sindrom Turner trebuie să aibă controale medicale complexe și periodice pe parcursul întregii vieți. Pentru că, de obicei, cu o gestionare adecvată a simptomelor și a complicațiilor, este posibil să ducă o viață relativ normală și sănătoasă. Într-adevăr, pentru ele, speranța de viață este ușor redusă în comparație cu populația generală, dar poate fi îmbunătățită prin controale de sănătate regulate care permit identificarea și tratarea problemelor încă din stadiu incipient.
