Scleroza multiplă în plăci (SM) este o boală autoimună inflamatorie cronică a SNC-ului (adică sistemul nervos central), care interesează creierul, nervii optici și măduva spinării. Se prezintă cu demielinizarea progresivă și distrugerea axonilor, moarte neuronală și glioză (schimbări de natură reactivă a celulelor gliale, ca răspuns la distrugerile cerebrale). Boala se prezintă foarte variabil – tulburări de vedere, amorțeală, furnicături, slăbiciune focală – și are un curs deosebit de variabil, inclusiv de tipul recidivant-remisiv, cu progresie primară sau secundară. Afecțiunea este una dintre cele mai frecvente cauze de dizabilitate neurologică la adulții tineri (20-40 ani).
Ce este scleroza multiplă în plăci?
Scleroza multiplă în plăci este o afecțiune neurodegenerativă caracterizată prin apariția plăcilor de demielinizare, modificări patologice, la nivelul sistemului nervos central. Aceste plăci, care sunt vizibile pe imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (RMN) reprezintă rezultatul unui atac autoimun asupra tecii de mielină, care învelește fibrele nervoase. Pe măsură ce afecțiunea progresează, apare și degenerarea axonală, glioza, ceea ce duce la dizabilități progresive. Foarte important de menționat este că simptomele variază în funcție de localizarea leziunilor, frecvent prezentându-se sub formă de recidive acute la adulții tineri, urmate de evoluția progresivă.
Tipuri de scleroză multiplă
Scleroza multiplă în plăci poate prezenta cursuri diferite ale bolii. În funcție de dinamica bolii, se pot diferenția șapte tipuri clinice, după cum urmează:
Scleroza multiplă recidivant-remisivă (SMRR)
Această formă de scleroză multiplă în plăci este observată la majoritatea pacienților cu scleroză multiplă și se caracterizează printr-o prezentare neurologică tipică:
- simptome neurologice noi sau recurente care sunt în concordanță cu tabloul clinic specific;
- simptomele durează între 24-48 ore;
- simptomele se dezvoltă spontan de-a lungul zilelor sau săptămânilor;
- afectează mai ales persoane cu vârsta de peste 40 de ani.
Scleroza multiplă secundar-progresivă (SMSR)
Această formă se dezvoltă după faza recidivant-remisivă (SMRR), după aproximativ 10-15 ani, și are o progresie rapidă a simptomelor, ducând deseori la invaliditate marcantă. Această formă de scleroză multiplă în plăci este frecventă la persoanele cu SMRR care au vârsta mai mare de 35 de ani și la care boala are etiologie multiplă.
Scleroza multiplă primar-progresivă (SMPP)
Acest curs al bolii afectează până la 15% dintre persoanele cu scleroză multiplă în plăci, foarte des în jurul vârstei de 40 de ani. Se prezintă cu o deteriorare progresivă încă de la debut, fără a exista și episoade de recidivă. Ameliorarea simptomelor este deseori minoră, temporară.
Scleroza multiplă progresiv-recidivantă (SMPR)
Acest curs implică progresia continuă a bolii, cu exacerbări și recidive suprapuse. Pacientul se prezintă cu episoade simptomatice foarte agresive. De altfel, SMRP este cea mai severă formă de scleroză multiplă în plăci. Afectează în jur de 5% dintre pacienți, are un prognostic deosebit de nefavorabil, iar boala evoluează foarte rapid.
Sindromul clinic izolat
Reprezintă un prim episod neurologic sugestiv pentru scleroza multiplă în plăci, însă totuși nu se îndeplinesc toate criteriile de diagnostic.
Sindromul clinic fulminant
Se caracterizează prin scleroză multiplă în plăci foarte severă, cu recidive multiple și progresie rapidă spre dizabilitate.
Sindromul clinic benign
Definește scleroza multiplă în plăci cu un curs general de dizabilitate ușoară, recidive rare.
Scleroza multiplă în plăci – cauze și factori de risc
Nu se cunosc întocmai cauzele care duc la scleroză multiplă în plăci, însă se cunosc mai mulți factori care cresc riscul de a dezvolta această afecțiune. În esență, este vorba despre expunerea la aceștia, în asociere cu predispoziția genetică.
Factori de mediu
- fumatul;
- deficitul de vitamina D;
- obezitatea;
- infecția cu virusul Epstein-Barr.
Factori genetici
- istoricul familial pozitiv de scleroză multiplă în plăci;
- riscul este de 2-4% în cazul în care o rudă de gradul I este diagnosticată (comparativ, riscul populației generale de a dezvolta scleroză multiplă în plăci este de doar 0,1%);
- gemenii monozigoți prezintă un risc de 25%, pe când cei dizigoți prezintă un risc de 5%;
- dacă un părinte este afectat, riscul ca un copil să dezvolte SM în plăci este de 2% (de până la 20 de ori mai mare decât în populația generală);
- prezența alelei HLA DRB1*1501;
- polimorfisme în genele implicate în imunitate (HLA-DR, IL2RA, IL4, IL6, IL16R, CD24, CD58, EVI5);
- polimorfismele genelor implicate în metabolismul vitaminei D (VDR, CYP27B1);
- polimorfismele genelor implicate în fibrinoliză (PAI-1);
- polimorfismele genelor implicate în funcția și repararea nervoasă (ApoE, DPP6).
Infecțiile pot duce la scleroză multiplă în plăci, considerată de fapt o boală autoimună, prin așa-zisul fenomen de „reactivitate încrucișată”. Antigenul duce la formarea de anticorpi care atacă, în mod aberant, componenta mielinică a sistemului nervos central.
Scleroza multiplă în plăci – simptome și manifestări
Simptomele pe care persoana cu scleroză multiplă în plăci le prezintă sunt variabile și depind, în mare măsură, de forma bolii, stadiul acesteia. O clasificare actuală le împarte astfel:
Simptome primare
- tulburări de vedere (nevrită optică, diplopie), dureri în timpul mișcării ochilor;
- slăbiciune musculară;
- spasticitate;
- parestezii, amorțeală;
- ataxie;
- oboseală marcantă.
Simptome secundare
- contracturi musculare severe;
- tulburări de somn;
- retenția urinară cu infecții urinare frecvente, din cauza disfuncției vezicale;
- simptome gastrointestinale (pot varia de la incontinență, până la diaree, reflux, constipație);
- apariția unei senzații asemănătoare strângerii cu o bandă în jurul pieptului, abdomenului.
Simptome terțiare
- anxietate;
- depresie reactivă;
- izolarea socială;
- afectarea memoriei;
- afectarea funcției executive;
- dificultăți de concentrare.
Diagnosticul de scleroză multiplă în plăci
Diagnosticul de scleroză multiplă în plăci se bazează pe criteriile McDonald, care includ:
- investigații imagistice (RMN) cu evidențierea plăcilor de demielinizare;
- analiza lichidului cefalorahidian cu evidențierea benzilor oligoclonale;
- teste electrofiziologice pentru evaluarea dinamicii conducerii nervoase.
Medicul neurolog este cel la care ar trebui să se prezinte persoana care are simptome specifice de scleroză multiplă în plăci.
Boli asemănătoare cu scleroza multiplă
Există câteva afecțiuni care seamănă clinic cu scleroza multiplă în plăci, motiv pentru care este recomandat să fie excluse prin diagnostic diferențial:
- alte sindroame inflamatorii sau demielinizante ale SNC-ului: nevrita optică, boala Marburg, encefalomielita acută diseminată, neuromielita optică (boala Devic), sindromul Susac;
- sindroame inflamatorii și autoimune sistemice: lupusul eritematos sistemic, granulomatoza Wegener, sarcoidoza, sindromul antifosfolipidic, sindromul Sjögren, sindromul Behçet;
- etiologii infecțioase: boala Lyme, sifilis, HIV, virusurile hepertice.
Vasculitele sistemice, precum și deficitul de vitamina B12, pot mima fidel simptomele asociate cu scleroza multiplă în plăci, motiv pentru care ar trebui excluse.
Tratament scleroză multiplă în plăci
Nu există tratament curativ pentru scleroza multiplă în plăci. Alternativele actuale de tratament au drept obiectiv ameliorarea simptomelor și reducerea intensității și duratei episoadelor acute de atac (puseu de scleroză multiplă).
Terapie imunomodulatoare
- interferoni (β-1a, β-1b);
- acetat de glatiramer;
- natalizumab;
- ocrelizumab.
Corticosteroizi pentru atacurile acute
- metilprendiloson intravenos;
- se recomandă în cure scurte.
Management simptomatic
- baclofen, tizanidină pentru ameliorarea spasticității;
- modafinil pentru reducerea oboselii;
- antidepresive;
- analgezice;
- medicamente pentru problemele gastrointestinale.
În vederea susținerii tratamentului medicamentos pot fi recomandate și ședințe de kinetoterapie și fizioterapie, terapie ocupațională. În timp, persoana bolnavă poate ajunge la invaliditate, caz în care necesită îngrijire și monitorizare permanentă.
Scleroza multiplă în plăci – prognostic
Prognosticul depinde de foarte multe variabile. Simptomele clinice caracterizate prin recidivele acute apar de obicei la adulți tineri, urmate de o evoluție progresivă care de cele mai multe ori duce la dizabilitate permanentă în decurs de 15 ani. Prognosticul variază de la un pacient la alt pacient, de forma clinică specifică a bolii.
Factori care pot sugera un prognostic mai puțin favorabil
- genul masculin;
- cursul progresiv al bolii;
- apariția inițială a simptomelor piramidale sau cerebeloase;
- recidive mai frecvente;
- recuperare minimă între recidive;
- debut multifocal;
- identificarea leziunilor extinse și a atrofiei cerebrale la RMN.
Factori care pot sugera un prognostic mai favorabil
- genul feminin;
- curs recidivant;
- recidive ușoare;
- recuperare bună între recidive;
- apariția inițială a simptomelor senzoriale;
- interval lung de timp între prima și a doua recidivă;
- constatări patologice reduse la RMN.
- prezența nevritei optice.
Cât se poate trăi cu scleroza multiplă în plăci?
Scleroza multiplă în plăci nu este letală, dar speranța de viață este redusă cu aproximativ 7-10 ani față de populația generală (ca urmare a complicațiilor bolii și chiar tratamentelor). De altfel, calitatea vieții tinde să fie mai scăzută decât a populației generale, mai ales în formele care duc la invaliditate permanentă.
Scleroza multiplă în plăci – riscuri și complicații
Invaliditatea pe termen lung în scleroza multiplă în plăci rezultă din recuperarea incompletă în special după fiecare recidivă, ceea ce duce la acumularea simptomelor în timp:
- afectarea mobilității;
- diplopie cronică;
- vertij cronic;
- disfagie cronică;
- tremurături;
- infecții urinare frecvente
- constipația;
- disfuncția erectilă;
- deficitul cognitiv, tulburările de dispoziție, oboseala generalizată, tendința suicidară;
- invaliditate permanentă.
SM afectează o persoană bolnavă pe toate planurile, ceea ce scade semnificativ calitatea vieții. Din acest motiv, speranța de viață este mai redusă decât în rândul populației generale, cu toate că, în sine, scleroza multiplă în plăci nu duce la deces.
Foto: shutterstock.com
