Sclerodermia sistemică este o boală autoimună rară, dar complexă și cu potențial foarte sever, care afectează pielea, vasele de sânge și multiple organe interne. Denumită scleroză sistemică, această afecțiune se caracterizează prin acumularea excesivă de colagen în țesuturi, ceea ce va duce la îngroșarea și întărirea progresivă a pielii și organelor. În ciuda progreselor semnificative în domeniul medical, mecanismele care stau la baza apariției acestei boli nu sunt încă pe deplin cunoscute. Totuși, mecanismele autoimune care afectează țesutul conjunctiv, caracterizate prin fibroză multisistemică și calcificarea țesuturilor moi, sunt considerate ca fiind cauza bolii.
Ce este sclerodermia sistemică?
Sclerodermia sistemică este o boală autoimună cronică, parte a așa-zisului grup de boli de țesut conjunctiv. Aceasta se diferențiază de alte forme de sclerodermie prin implicarea sistemică atât a organelor interne, cât și a pielii. Mecanismul patologic în sclerodermie sistemică implică și o triadă specifică:
- fibrozarea excesivă, calcificarea organelor interne, pe măsură ce proteina numită colagen se acumulează în mod excesiv ducând la îngroșare și compromiterea funcționalității;
- disfuncție imunologică, dat fiind faptul că persoana cu sclerodermie sistemică prezintă așa-ziși „autoanticorpi”, precum autoanticorpii anti-Scl-70 (topoizomeraza I), autoanticorpi de tip anti-centromer;
- vasculopatie, cu afectarea vaselor mici de sânge (microangiopatie), ischemie tisulară și, în timp, hipertensiune pulmonară.
Debutul bolii este insidios, iar progresia variază de la persoană la persoană. Modificările inițiale la nivel vascular sunt de obicei urmate de inflamație și, ulterior, fibroză ireversibilă.
Sclerodermie sistemică – cauze și factori de risc
S-a observat faptul că diagnosticul de sclerodermie sistemică este mult mai frecvent în rândul femeilor, care sunt de până la 3 ori mai des afectate. Deși prezentarea bolii în copilărie este cea mai comună, sclerodermia sistemică este considerată o boală de vârstă mijlocie (30-50 de ani). În timpul perioadei fertile, femeile sunt de aproximativ 10 ori mai des afectate de sclerodermie sistemică decât bărbații. Din acest motiv, se speculează că hormonii feminini ar putea avea un rol deosebit de important în sclerodermie sistemică. Deși nu se cunosc întocmai cauzele ce duc la apariția acestei afecțiuni, au fost identificate mai multe asocieri pozitive:
Factori genetici
Diagnosticul de sclerodermie sistemică prezintă agregare familială și se asociază și cu diferite tipuri de boli autoimune în cadrul familiilor. Studiile au confirmat faptul că anumite alele HLA (antigenul leucocitar uman) – inclusiv HLA DRB1*1104, DQA1*0501 și DQB1*0301 – cresc riscul ac o persoană să dezvolte sclerodermie sistemică. Riscul crește dacă membrii familiei au fost diagnosticați cu tulburări autoimune precum artrită reumatoidă, lupus eritematos sistemic, sindromul Sjögren. De asemenea, se mai asociază și cu polimiozita și dermatomiozita.
Factori de mediu
Mai mulți factori de mediu pot fi potențiali declanșatori ai bolii, inclusiv agenți infecțioși cum ar fi citomegalovirusul, virusul Epstein-Barr și Parvovirusul B19. Expunerea la praf de silice, solvenți organici, toluen, xilen, tricloretilenă, clorură de polivinil, pare să crească riscul ulterior de a dezvolta sclerodermie sistemică. Alți factori de risc sunt reprezentați de gătitul în uleiul de rapiță (folosirea aceluiași ulei de mai multe ori) și intoxicația cu L-triptofan. Anumite tipuri de substanțe – bleomicina, cocaina – au fost asociate cu dezvoltarea ulterioară a unor afecțiuni fidel asemănătoare cu diagnosticul de scleroza sistemică.
Sclerodermie sistemică – simptome și manifestări
Simptomele de sclerodermie sistemică pot varia foarte mult de la o persoană la alta și chiar în cadrul aceleiași persoane, în funcție de stadiul bolii. În esență, putem vorbi despre două tipuri de sclerodermie sistemică: forma limitată (sindromul CREST), cu simptome relativ mai ușoare și forma difuză, cu simptome generalizate.
Simptome cutanate
- îngroșarea pielii, un semn cardinal al bolii, manifestată prin indurație (condensare, întărire) și pierderea elasticității. În stadii avansate, pielea capătă un aspect lucios;
- fenomenul Raynaud, care apare la peste 95% dintre persoanele cu sclerodermie sistemică. Se caracterizează printr-un vasospasm episodic la nivelul degetelor, declanșat de frig, stres, cu ischemie tranzitorie care evoluează progresiv spre paloare, cianoză și ulterior hiperemia degetelor – acestea devin extrem de roșii;
- ulcerații la nivelul degetelor;
- telangiectazii (dilatații vasculare)
Simptome musculoscheletice
- dureri articulare (în special articulațiile degetelor, încheieturilor, gleznelor);
- dureri musculare;
- contracturi articulare și musculare.
Implicarea organelor interne
- plămâni: boală interstițială pulmonară (BIP), hipertensiunea pulmonară, pleurita, BPOC și pneumonia (de aspirație, cu organizare criptogenă), hemoragia pulmonară;
- inimă: pericardită, revărsat pericardic, aritmii, cardiomiopatie dilatativă;
- tractul gastrointestinal: tulburări de deglutiție, arsuri la nivel esofagian, esofag Barett, însă și refluxul gastroesofagian, hipomotilitatea intestinală, malabsorbție;
- rinichi: criza renală sclerodermică, caracterizată prin hipertensiune arterială severă (HTA) și insuficiență renală acută (mai mult decât a fi un simptom de sclerodermie sistemică, este considerată o complicație gravă a bolii).
În funcție de gradul de severitate și de modul de manifestare, clinic se pot diferenția 3 tipuri de sclerodermie sistemică, și anume:
- sindromul CREST (sclerodermie sistemică limitată): denumirea vine de la simptomele care se asociază bolii – calcinoză cutanată, fenomenul Raynaud, hipomotilitate esofagiană (apar probleme de deglutiție), sclerodactilie, telangiectazie;
- sclerodermie sistemică generalizată: îngroșarea difuză a tegumentului, fenomen Raynaud, simptome asociate afectării organelor interne;
- scleroză sistemică fără sclerodermie: implică afectarea organelor interne, fără a exista însă și afectare cutanată.
În funcție de simptomele asociate, prognosticul asociat diagnosticului este variabil.
Tratament sclerodermie sistemică
Nu există tratament curativ pentru sclerodermie sistemică, iar intervențiile terapeutice moderne se bazează în principal pe ameliorarea simptomelor, încetinirea progresiei și, după caz, tratarea complicațiilor. Tratamentul farmacologic include:
- imunosupresoare precum metotrexatul, ciclofosfamida, micofenolatul de mofetil;
- anticorpi monoclonali precum rituximab (anti-CD20) și tocilizumab (anti-IL-6), care încă sunt în studiu;
- vasodilatatoare pentru tratamentul fenomenului Raynaud și hipertensiunii pulmonare;
- inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei;
- corticosteroizi administrați cu prudență, deoarece pot agrava hipertensiunea arterială.
Metodele conservatoare de a gestiona boala includ kinetoterapie și fizioterapie, în vederea unei bune mobilități. Modificările stilului de viață includ practicarea regulată de exerciții fizice, dar și renunțarea la fumat, limitarea drastică a consumului de alcool și abordarea unei diete cât mai sănătoase, bogate în fructe, legume, antioxidanți naturali, care să asigure un aport zilnic adecvat de vitamine și minerale esențiale.
Sclerodermie sistemică – complicații și riscuri asociate
Scleroza sistemică se prezintă cu diferite complicații, în primul rând ca urmare a leziunilor de la nivelul organelor interne cauzate de fibroză. Ischemia digitală poate evolua spre cangrenă și în unele cazuri este necesară amputarea. Afectarea pulmonară – fibroza pulmonară ireversibilă – este principala cauză de mortalitate. Dintre toate tulburările de țesut conjunctiv, sclerodermia sistemică este cea mai severă.
La persoanele cu sclerodermie sistemică afectarea pulmonară se consideră a fi principala cauză de deces. În general, șansele de supraviețuire la 5 ani după ce s-a stabilit diagnosticul de sclerodermie sistemică (stadiu incipient) sunt de 80%, dar scad la 20% în cazul în care boala este diagnosticată într-un stadiu deja avansat.
Foto: shutterstock.com
