Patru gene mutante (BAP1, ARID1A, BPRM1 si IDH1/IDH2) implicate in aparitia si evolutia colangiocarcinomului (cancerul cailor biliare – al doilea cel mai comun tip de cancer hepatic) au fost descoperite de o echipa de cercetatori romani condusa de prof. dr. Irinel Popescu, in colaborare cu echipe din SUA, Singapore si Thailanda.
Studiul a luat in considerare mutatiile genice care apar in colangiocarcinomul de tip vestic (aici intra si pacientii romani) si in colangiocarcinomul de tip asiatic. S-a ajuns astfel la concluzia ca se poate vorbi despre heterogenitatea cancerului in functie de zona geografica. Desi ne referim la una si aceeasi afectiune, in fiecare dintre cele doua tipuri de colangiocarcinom sunt implicate alte gene mutante. In Asia, aceste mutatii apar din cauza unor paraziti specifici raurilor asiatice. In Europa, cauza o reprezinta o inflamatie a cailor biliare.
Aceasta descoperire reprezinta abia primul pas catre tratamentul acestei afectiuni, dar este extrem de importanta intrucat, pe viitor, va permite realizarea profilului genetic al fiecarui pacient, diagnosticarea precoce, prognosticul bolii si terapia personalizata. Recunoasterea valorii cercetarii si a rezultatelor obtinute vine prin publicarea a doua articole in Nature Genetics, o prestigioasa revista stiintifica, foarte apreciata la nivel mondial, ce publica cele mai importante cercetari in domeniul geneticii.
La ora actuala, in Romania, supravietuirea la 5 ani dupa diagnosticare este mai mica de 10%, rata medie de supravietuire fiind de 2 ani. Colangiocarcinomul reprezinta cauza a 10-20% din decesele survenite in urma cancerelor hepatobiliare.
Oana Anghel
