Anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex.
Cauze – Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY):
– pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala).
– pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la androgeni prin lipsa receptori lor celulari specifici sau prin lipsa enzimelor.
Tratament – Tratamentele hormonale sau chirurgicale (plastia perineului), conduse de echipe medicale specializate, pot fi puse in aplicare cu scopul de a face sa concorde sexul genetic si sexul anatomic. Alegerea sexului definitiv se dovedeste a fi uneori foarte delicata. Daca diagnosticul este stabilit la nastere, aceasta alegere se face pe baza cunostintelor privind starea hormonala, anatomica si cromozomica. Astfel, alegerea sexului feminin este de dorit intotdeauna atunci cand este vorba de un pseudohermafrodism feminin prin hiperplazie suprarenaliana, ea se impune a fi facuta inainte de a implini copilul varsta de 3 ani cu conditia sa nu existe un refuz absolut din partea familiei, confirmat dupa mai multe discutii pe aceasta tema. In cazuri exceptionale, legate de un diagnostic tardiv, alegerea se poate face la pubertate: atunci se prefera pastrarea starii civile anterioare a copilului. In anumite cazuri, tratamentul permite ca individul sa aiba o viata sexuala normala si chiar sa procreeze.
