Distrofia musculara Duchenne afecteaza 1 din 3 500 de baieti nou-nascuti, fiind cea mai raspandita forma de distrofie musculara. Oamenii de stiinta cauta metode prin care sa prelungeasca viata pacientilor sau macar sa atenueze simptomele.
Boala este cauzata de absenta unei proteine numita distrofina care are rolul de a ajuta la mentinerea integritatii muschilor. Afectiunea se poate manifesta inca din stadiul embrionar, insa si dupa varsta de 4-5 ani. Cei afectati prezinta simptome precum mers greoi, leganat, dificultati in alergare si o tendinta accentuata de a cadea.
In jurul varstei de 12 ani, leziunile de la nivelul muschilor determina pierderea capacitatii locomotorii, iar complicatiile respiratorii aparute ulterior duc inevitabil la deces pana la varsta de 20 de ani.
In prezent, nu exista un tratament pentru aceasta afectiune, insa expertii de la Institutul de Sanatate a Copilului din cadrul University College din Londra au injectat anumite portiuni de ARN unui grup de 19 copii diagnosticati cu boala Duchenne. Rezultatul a fost obtinerea unei scurte, dar functionale portiuni de distrofina necesara bunei functionari a sistemului muscular. Autorul cercetarii a declarat ca „nivelurile de 20% de distrofina, obtinute in urma injectarii portiunii de ARN, constituie rezultate destul de importante, avand in vedere ca perioada de testare a fost de doar 12 saptamani”.
Aceasta descoperire ar putea duce la atenuarea anumitor simptome caracteristice, lucru care ar putea creste speranta de viata a acestor pacienti.
Text: Paula Rotaru
Sursa: http://www.bbc.co.uk
