Sindroamele de polipoza gastro-intestinala definesc polipii multipli localizati de-a lungul tractului gastro-intestinal. Daca printre simptome se numara durerile abdominale, hemoragiile intestinale sau modificari ale tranzitului intestinal, nu ezitati sa consultati un specialist.
Polipoza adenomatoasa defineste mai multe sindroame, si anume: sindromul Gartner, sindromul Turcot, polipoza adenomatoasa familiala, adenomul plat ereditar.
Polipoza familiala se dezvolta la nivelul colonului
Polipoza adenomatoasa familiala mai este cunoscuta sub denumirea de polipoza familiala colonica sau polipoza adenomatoasa recto-colonica. Este o boala familiala si se transmite după modelul autosomal dominant. Se manifesta prin dezvoltarea progresiva a sute pana la mii de polipi adenomatosi la nivelul colonului. Daca nu se efectueaza colectomia totala (extirparea in totalitate a colonului), dezvoltarea cancerului este inevitabila. Boala este in general asimptomatica pana la pubertate, fiind descoperita intre varstele de 20 si 30 de ani. Simptomele de debut ale bolii constau in anemie feripriva, rectoragii si crize de subocluzie intestinala. Polipii tractului gastro-intestinal superior sunt prezenti in majoritatea cazurilor de polipoza adenomatoasa familiala. Diagnosticul se bazeaza pe criterii clinice nespecifice, endoscopice, radiologice si pe examenul genetic. Din punct de vedere clinic, polipoza familială se poate manifesta prin diaree si dureri abdominale.
Osteoamele, anomaliile dentare, specifice sindromului Gartner
Sindromul Gartner este o varianta clinica a polipozei adenomatoase familiale, caracterizata prin manifestari extracolonice de tipul osteoamelor (tumora a tesutului osos), chistelor epidermoide si anomaliilor dentare. Sindromul Gartner este o polipoza digestiva familiala care asociaza tumori ale tesuturilor moi si anomalii dentare, localizate la nivelul mandibulei, craniului sau oaselor lungi.
Persoanele cu sindrom Turcot prezinta tumori cerebrale
Sindromul Turcot reuneste polipoza adenomatoasa a colonului cu tumora cerebrala. Sindromul Turcot defineste asocierea dintre polipoza adenomatoasa familiala si tumori maligne ale sistemului nervos central. Tumorile sistemului nervos central pot fi glioame sau neuroblastoame.
Polipoza neadenomatoasa Sindromul Peutz-Jegers
Sindromul Cronkhite-Canada
Polipoza juvenila
Neurofibromatoza
Boala Cowden
Sindromul Peutz-Jegers, transmis ereditar
Sindromul Peutz-Jegers este o boala rara, transmisa ereditar, caracterizata prin asocierea polipozei gastro-intestinale cu depozite punctiforme de melanina la nivelul mucoasei bucale, a buzelor, a degetelor si a regiunii anale. Polipii sunt localizati predominant la nivelul ileonului si jejunului. Din punct de vedere clinic se manifesta prin rectoragii.
Sindromul Cronkhite-Canada se caracterizeaza prin asocierea polipozei gastro-intestinale cu diaree exsudativa, hipoproteinemie, alopecie, hiperpigmentare maculara, modificari atrofice pana la distrofia unghiilor.
Polipoza juvenila este un sindrom localizat in principal la nivelul rectului la copil si numai ocazional la adult. Se manifesta clinic prin rectoragie si prolaps anal.
Dr. Haris Cojocaru,
Doctor in Stiinte Medicale,
Specializare gastroenterologie