Un caz cutremurător, ce se manifestă printr-o îmbătrânire prematură a organismului a uimit lumea medicală. Este vorba despre o fetiţă de doar doi ani din Leicester, Marea Britanie, care suferă de o formă aberantă de displazie acro-mandibulară, singurul caz din lume de acest fel.
Boala aminteşte de celebrul film The Curious Case of Benjamin Button (Strania poveste a lui Benjamin Button), diferenţa fiind că în acel caz personajul principal s-a născut cu un aspect bătrân, dar ulterior întinerea. Mai jos, un material video impresionant cu micuţa Isla Kilpatrick-Screaton.
Isla a fost diagnosticată după 6 luni cu displazie acro-mandibulară
Pe lângă îmbătrânirea prematură şi în ritm accelerat, Isla Kilpatrick-Screaton cântăreşte cu 50% mai puţin decât un copil de vârsta ei. Printre efectele displaziei acro-mandibulare se numără maxilarul inferior şi clavicula subdezvoltate, deteriorarea pielii, pierderi la nivelul ţesuturilor adipoase şi osoase. Chiar dacă suferă de această maturizare fizică prematură, Isla cântăreşte până în 7 kilograme.
Isla a fost diagnosticată abia după 6 luni cu displazie acro-mandibulară, timp în care fetiţa a trecut de multe ori pe lângă moarte, din cauza problemelor la căile respiratorii. Medicii au fost atât de uimiţi de simptomatologie încât, pe lângă trimiterile către diverşi medici specialişti, i-au sfătuit pe părinţi să caute pe internet informaţii care i-ar putea ajuta la diagnosticare! După o jumătate de an şi o mulţime de vizite la medici, micuţa a fost diagnosticată.
Acum fetiţa are probleme cardiace şi de respiraţie şi, în plus, respiră cu ajutorul unui tub special. De asemenea, este hrănită cu un tub fixat în peretele abdominal (gastrostomă). Comunicarea o face prin semne şi chiar dacă merge la o mulţime de consulturi medicale săptămânale, mama ei spune că este foarte comunicativă şi expresivă. Practic, luptă cu boala şi îşi doreşte o şansă la viaţă.
„Isla este singura din lume care suferă de această eroare genetică, care a cauzat mutaţia. Există doar şapte exemple în literatura de specialitate de displazie acro-mandibulară, dar niciun caz nu se referă la această particularitate de mutaţie”, spune mama fetiţei, Stacey. Pentru a avea grijă de ea, a renunţat la locul de muncă, copilul având nevoie de îngrijire 24/24.
În condiţiile în care acesta este singurul caz de acest tip de displazie acro-mandibulară, medicii nu ştiu care sunt exact şansele de supravieţuire.
