Prin melanom ocular se înțelege o formă de melanom, adică un cancer definit prin creșterea în exces a melanocitelor. Melanomul ocular este cea mai des întâlnită tumoră malignă intraoculară primară (cu origine la nivelul ochiului) la adulți. Aproximativ 85% dintre cazurile de melanom ocular iau naștere la nivelul tractului uveal, incluzând irisul, corpul ciliar și coroida. Melanomul poate să apară și din melanocitele epiteliului membranei conjunctivale, dar reprezintă doar 10% din cazurile diagnosticate de melanom ocular. Această neoplazie malignă este rară, dar prezintă potențial fatal, mai ales depistată târziu, și se dezvoltă în structurile pigmentare ale ochiului.
Melanomul ocular afectează în mod predominant tractul uveal care cuprinde irisul, corpul ciliar și coroida, motiv pentru care mai poartă și denumirea de melanom uveal. Mai poate lua naștere și la nivelul conjunctivei sau retinei, dar mult mai rar. Deși reprezintă doar 3-5% din totalitatea cazurilor de melanom, este cel mai frecvent tip de tumoră malignă intraoculară la adulți. Are o rată de mortalitate semnificativă, în special în cazurile cu metastazare hepatică, adică o tumoră secundară, provenită prin metastazarea cancerului hepatic. Cauzele care duc la apariția sa sunt reprezentate în special de expunerea la radiații ultraviolete și, evident, predispoziția genetică.
Melanom ocular – cauze și factori de risc
Melanomul ocular își are originea în melanocitele, celulele care produc melanină și care se pot găsi și în tractul uveal. Melanina este pigmentul care dă culoare pielii și ochilor și care, de fapt, are rolul de a proteja țesuturile sensibile ale ochiului de acțiunea nocivă a radiațiilor UV. Dacă o persoană se expune necorespunzător la UV, în combinație cu predispoziția genetică, celulele melanocitare suferă mutații, determinând proliferarea necontrolată a acestora și formarea, prin acest mecanism, a tumorii maligne. Există mai multe tipuri de melanom ocular (uveal), care se diferențiază în funcție de locul de origine al tumorii:
- melanomul coroidian: cel mai frecvent, se dezvoltă în stratul vascular al ochiului;
- melanomul corpului ciliar: afectează zona de tranziție dintre iris și coroida posterioară;
- melanomul irisului: cel mai puțin agresiv, apare la nivelul structurii colorate a ochiului.
Deși cauzele exacte care duc la melanom ocular nu sunt pe deplin cunoscute, există mai mulți factori de risc asociați, cum ar fi:
- expunerea la radiații ultraviolete (chiar dacă legătura între melanom ocular și radiațiile UV nu este la fel de clară ca în cazul melanomului cutanat);
- mutațiile genetice: majoritatea persoanelor cu melanom ocular prezintă mutații la nivelul unor gene precum BAP1, GNAQ și GNA11, implicate în căile de semnalizare celulară, dar și în controlul ciclului celular;
- tipul de piele și culoarea ochilor: persoanele cu pielea deschisă la culoare, dar și persoanele cu ochi de culoare deschisă (albastru sau verde) au un risc mai mare de a dezvolta melanom ocular, probabil din cauza reducerii cantității de melanină din structurile pigmentare situate la nivelul ochiului;
- vârsta și sexul: melanomul ocular apare mai frecvent la persoane cu vârsta peste 60 de ani și, de asemenea, are o incidență ușor mai ridicată în rândul bărbaților;
- expunerea la radiații ionizante și anumite substanțe chimice: contactul profesional constant cu diferite chimicale toxice și expunerea la radiații ionizante constituie un alt factor de risc pentru melanom ocular.
În cele din urmă, deseori este vorba despre mutații – moștenite sau apărute de novo – la nivelul genelor implicate în supresia tumorală. În urma mutațiilor, celulele se înmulțesc excesiv și, de asemenea, capătă caracteristici specifice celulelor tumorale.
Melanom ocular – simptome și manifestări
Simptomele de melanom ocular pot lipsi în stadii incipiente ale bolii. În stadiile incipiente, este deseori descoperit accidental în timpul examinărilor oftalmologice de rutină. Totuși, pe măsură ce tumora crește, pot apărea diferite simptome, cum ar fi:
- scăderea acuității vizuale, din cauza comprimării structurilor retiniene, afectării circulației sanguine la nivelul retinei (simptomul este frecvent în melanomul coroidian și cel al corpului ciliar);
- perceperea unor puncte negre sau a unei singure pete mai mari în câmpul vizual, îndeosebi în cazul în de melanom ocular coroidian. Aceste pete negre poartă denumirea de scotoame;
- fotopsii, adică perceperea unor senzații vizuale strălucitoare, flash-uri de lumină în câmpul vizual, cum ar fi blițul unei camere, dar fără a exista astfel de stimuli exteriori. Acestea apar din cauza tracțiunii retiniene și modificărilor de la nivelul corpului vitros;
- modificări ale irisului, pe suprafața căruia poate apărea o pată închisă la culoare, care uneori poate fi însoțită de deformarea pupilei și glaucom secundar;
- dureri oculare, în special în cazurile avansate de melanom ocular care comprimă nervii.
Unele persoane se confruntă cu o senzație constantă de presiune intraoculară. Procesul asociat de necroză în interiorul tumorii sau în structurile învecinate se prezintă cu hemoragie vitroasă, simptom numit „hifemă”. Totuși, hemoragia apare în cazuri foarte avansate de melanom ocular.
Diagnosticul de melanom ocular
Diagnosticul de melanom ocular implică o serie de investigații clinice și imagistice specializate și sensibile. Totuși, de cele mai multe ori diagnosticul este pus accidental – pacientul se prezintă la medicul oftalmolog pentru cu totul alte motive, cum ar fi o examinare de rutină. Alternativele de diagnostic includ următoarele:
- examenul fundului de ochi (fundoscopia);
- ecografia oculară;
- angiografia cu fluoresceină (AF);
- tomografia în coerență optică (OCT).
Deși nu este de rutină pentru diagnosticarea melanomului ocular, biopsia poate fi necesară mai ales în cazurile ambigue sau pentru confirmarea diagnosticului (cum ar fi în cazul în care apare metastazarea). RMN-ul și CT-ul sunt utilizate în cazurile avansate de melanom ocular pentru a evalua extinderea locală a tumorii și a detecta posibilele metastaze sistemice.
Tratament melanom ocular
Tratamentul local în caz de melanom ocular previne recidiva la 95% dintre persoane. Cu toate acestea, din acuza micrometastazelor, 50% dintre persoanele cu tumori uveale dezvoltă și boala metastatică. De obicei, boala metastatică este fatală, cu speranță de viață de doar 10 luni după ce diagnosticul a fost pus. Alți indicatori care reiterează un prognostic nefavorabil sunt: vârsta înaintată a pacientului, dimensiunea crescută a tumorii, implicarea corpului ciliar, gradul extins al tumorii. Rata de supraviețuire la 5 ani pentru melanomul conjunctival tratat este de 85%, iar rata de supraviețuire la 10 ani este de aproximativ 75%, în funcție de variabilele pacientului.
Rata de mortalitate în caz de melanom coroidian și al corpului de ciliar este de 40% la 10 ani (în principal din cauza bolii metastatice), iar rata generală de mortalitate pentru melanom ocular al irisului este de 0-11% (este cea mai ușoară formă de melanom). Alternativele actuale pentru tratamentul melanomului ocular includ:
- radioterapia cu plăci radioactive (brahiterapia) reprezintă tratamentul standard în cazurile de melanom ocular de dimensiuni medii și mari;
- radioterapia externă (protonoterapia), când brahiterapia nu este fezabilă, de obicei în cazul unui melanom ocular de dimensiuni mari;
- chirurgia, adică enuclearea (îndepărtarea completă a globului ocular), în cazuri severe, cu melanom de dimensiuni mari, când vederea oricum nu mai poate fi conservată. O astfel de procedură este radicală, însă uneori absolut vitală pentru supraviețuirea pacientului;
- terapia sistemică: în caz de melanom ocular metastazat, incluzând chimio- și imunoterapie, terapie țintită. Deși melanomul ocular răspunde mai puțin la aceste alternative terapeutice, comparativ cu melanomul cutanat, noile terapii imunooncologice par promițătoare mai ales în tratamentul metastazelor hepatice secundare unui melanom ocular avansat.
Stadializarea cazurilor de melanom ocular se face folosind sistemul TMN, unde T desemnează dimensiunea tumorii (1-4, unde 1 indică tumora de dimensiune mică), N desemnează prezența celulelor maligne în ganglionii limfatici regionali (0-1, unde 0 indică faptul că nu există semne de răspândire, așadar risc de metastazare, iar 1 indică implicarea ganglionilor), iar M va indica prezența bolii metastatice (0-1, unde 0 indică lipsa metastazelor).
foto: shutterstock.com
