Oamenii de stiinta britanici de la Universitatea din Cambridge au descoperit cauza care duce la aparitia unei forme severe a hipoglicemiei, afectiune ce consta in scaderea brusca a concentratiei de zahar din sange.
„Unul din 100.000 de nou-nascuti se nasc cu aceasta mutatie la nivelul genei AKT2, iar prezenta acesteia este similara cu prezenta insulinei in organism, scazand nivelul zaharului din corp”, afirma dr. Robert Semple, unul dintre cercetatori.
Hipoglicemia reprezinta scaderea concentratiei zaharului in sange. Ea apare atunci cand nivelul glucozei sangvine (sau al zaharului) scade prea mult pentru a mai furniza organismului „combustibilul” necesar bunei functionari. Insa, analizand indeaproape trei copii care prezentau hipoglicemie, medicii britanici au descoperit ca, de fapt, toti prezentau aceeasi mutatie genetica AKT2.
Vestea buna pentru cei bolnavi este ca, asa cum in cazul mutatiei genetice AKT1 au fost desocperite medicamente care sa tinteasca repararea genei, asa se va intampla si in cazul genei AKT2, pentru care medicii estimeaza ca in maximum un an vor aparea tratamente in combaterea hipoglicemiei severe.
Paula Rotaru
Sursa: www.bbc.co.uk
