Hemofilia este o afectiune hematologica transmisa genetic, ce presupune un nivel scazut al factorilor de coagulare. Acest lucru duce la tulburari de coagulare a sangelui si la sangerari excesive. Exista 13 factori de coagulare asociati cu trombocitele (celule ale sangelui ce se formeaza in maduva osoasa), ce favorizeaza coagularea sangelui.
Persoanele care sufera de hemofilie sangereaza usor, iar coagularea sangelui se produce greoi. Pot aparea sangerari spontane sau interne si, uneori, pot interveni inflamarea si durerea articulara, din cauza sangerarii la acest nivel. Hemofilia este o boala rara, dar poate avea complicatii serioase ce pot pune viata in pericol. Exista 3 tipuri de hemofilie: A, B si C. Hemofilia A este cea mai frecventa si este cauzata de deficitul de factor VIII al coagularii. Hemofilia B este cauzata de un deficit al factorului IX, iar hemofilia C, de factor XI.
Care sunt simptomele hemofiliei?
Simptomele hemofiliei variaza in functie de severitatea deficitului de factor al coagularii. Persoanele cu deficit usor pot sangera in cazul unui traumatism, in timp ce, in cazul unui deficit major, pot sangera fara motiv (sangerare spontana).
Sangerarea spontana poate cauza urmatoarele:
- Sange in urina sau in scaun
- Invinetirea spontana sau masiva
- Sangerari exagerate
- Sangerarea gingiilor
- Sangerari nazale frecvente
- Dureri ale articulatiilor
- Iritabilitate in cazul copiilor
Este necesar sa mergeti de urgenta la medic daca apar urmatoarele:
- Durere de cap intensa
- Varsaturi repetate
- Dureri ale gatului
- Incetosarea vederii
- Sangerare continua in urma unui traumatism
Diagnostic si tratament
Hemofilia este diagnosticata prin intermediul unei analize de sange. Se va recolta sange si se va masura cantitatea de factori ai coagularii. Apoi, se stabileste severitatea hemofiliei astfel:
- Forma usoara: indicata de factorul de coagulare prezent intre 5 si 40%.
- Forma moderata: indicata de factorul de coagulare prezent intre 1 si 5%.
- Forma severa: indicata de factorul de coagulare mai mic de 1%.
Hemofilia A se poate trata prin administare pe cale venoasa a unui hormon numit desmopresina. Acest medicament ajuta la stimularea factorilor responsabili de procesul de coagulare.
Hemofilia B poate fi tratata prin administrarea de factori de coagulare de la un donator. Uneori, acestia se pot administra in varianta sintetica.
Hemofilia C se treateaza prin administrarea de plasma. Aceasta impiedica sangerarile profunde.
In cazul afectarilor articulare, este indicata fizioterapia.
Va invinetiti prea usor? Aflati motivele
Complicatiile hemofiliei
Complicatiile asociate cu hemofilia includ:
- Degradarea articulatiilor din cauza sangerarilor repetate
- Hemoragiile interne
- Simptomele neurologice cauzate de o sangerare la nivelul creierului
Poate fi prevenita?
Hemofilia este o afectiune transmisa de la mama la copil. Atunci cand sunteti insarcinata, nu puteti sa stiti daca fatul are aceasta boala. Daca, insa, veti folosi o metoda de fertilizare in vitro, ovulele pot fi testate si, in urma rezultatelor, pot fi implantate doar cele fara hemofilie. Mai mult, consilierea prenatala poate fi de ajutor pentru a intelege riscurile de a avea un copil cu hemofilie.
