Un studiu recent a scos la iveală o nouă genă ce ar putea fi în spatele dezvoltării bolii Alzheimer la femei, care primesc acest diagnostic mai des decât bărbații. Descoperirea este „poate una dintre cele mai puternice asocieri ale unui factor de risc genetic pentru Alzheimer la femei”, este una dintre concluziile cercetătorilor.
Cea mai frecventă cauză de demență, boala Alzheimer afectează memoria, gândirea și comportamentul. Potrivit cifrelor de la Asociația Alzheimer din SUA, două treimi din cei 6,5 milioane de americani, care trăiesc în prezent cu boala devastatoare sunt femei – iar această tendință este una constantă în întreaga lume.
MGMT, noua genă descoperită
Un nou studiu publicat recent în Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, realizat de cercetătorii de la Universitatea din Chicago şi de la Şcoala de Medicină a Universităţii Boston, a identificat o nouă genă numită MGMT, O6-Methylguanine-DNA-metiltransferaza, care ar putea crește riscul de Alzheimer, în special la femei.
Și nu este prima dată când oamenii de știință descoperă că unele variante genetice cresc riscul de a dezvolta Alzheimer. Printre acestea se numără și gena APOE ε4, considerată cel mai puternic factor de risc în dezvoltarea bolii Alzheimer la persoanele cu de peste 65 de ani, ceea ce este mai ales valabil pentru femei, care sunt mai afectate de APOE ε4 decât bărbații, potrivit cercetătorilor.
Însă există și multe cazuri de femei cu APOE ε4 ce nu dezvoltă Alzheimer, în timp ce femeile fără această genă pot dezvolta totuși boala.
„Femeile, din cauza factorilor de risc genetic unici, cum ar fi APOE ε4 și MGMT, și a factorilor de risc specifici sexului, cum ar fi reducerea bruscă a estrogenului în timpul tranziției perimenopauzei, pot fi predispuse, în timp ce bărbații sunt mai feriți” este explicația adusă în acest sens de dr. Richard Isaacson, directorul Clinicii de Prevenire a Alzheimer de la Colegiul de Medicină Schmidt din Florida Atlantic University, potrivit CNN.
Pierderile de memorie, început de Alzheimer?
Studii independente, același rezultat
Pentru a înțelege dacă alte gene implicate în bolile legate de proteinele tau sunt legate de riscul de Alzheimer la femei, cercetătorii s-au bazat pe două studii independente privind asocierea la nivel de genom pe două grupuri de persoane total diferite:
- 31 de membri ai hutteriților, comunitate cu ascendență comună, recunoscuți pentru fondul lor genetic relativ mic, dintre care 22 erau femei.
- 10.304 de femei fără APOE ɛ4, parte din Consorțiul de genetică a bolii Alzheimer (ADGC), dintre care 3.399 de cazuri de Alzheimer și 6.905 de controale.
Cercetătorii au descoperit că, în ambele grupuri, gena MGMT a fost asociată cu riscul de Alzheimer la femei fără APOE ɛ4.
„Faptul că studiile cu subiecți atât de diferiți au identificat variante genetice diferite care au fost legate de aceeași genă a fost neașteptat. (…) Diferitele linii de dovezi care susțin rolul MGMT în riscul bolii Alzheimer ne-au crescut încrederea”, a spus dr. Carole Ober, director de genetică umană la Universitatea din Chicago și inițiatotul studiului comun.
Iar cercetarea sugerează că expresia MGMT contribuie la dezvoltarea proteinelor amiloid și proteinelor tau toxice asociate cu dezvoltarea bolii Alzheimer.
