Deficit ereditar in transferaza, enzima care participa la transformari le galactozei in organism. Galactozemia congenitala debuteaza la noul-nascut. Ea se manifesta printr-un icter, diaree si varsaturi. Netratata, ea se traduce printr-o deficienta mintala, o intarziere a cresterii, ciroza si cataracta. Un regim alimentar fara lactoza impiedica aparitia diferitelor manifestari.
Dicționar medical
Galactozemie congenitala
13 decembrie 2010
Termeni similari Galactozemie congenitala