Epidermoliza buloasă (EB) este un grup de afecțiuni genetice rare, care afectează pielea și mucoasele, determinând formarea de vezicule și leziuni ale pielii chiar și la cele mai ușoare atingeri (uneori și la o îmbrățișare).
Epidermoliza buloasă se caracterizează prin fragilitatea extremă a pielii, care se rupe ușor și se formează bule sau leziuni, chiar și în urma unor traume minore.
Veziculele și leziunile pot apărea oriunde pe corp. În cazurile severe, acestea se pot dezvolta și în interiorul organismului, cum ar fi în gură, esofag, stomac, intestine ori căile aeriene superioare.
Tipuri de epidermoliză buloasă
Există trei tipuri principale de epidermoliză buloasă, fiecare având caracteristici distincte în funcție de locația în care apar modificările la nivelul pielii.
Concret, pielea este compusă din două straturi principale: epidermul, stratul superior și dermul, care se află sub epidermă. Între aceste două straturi se găsește membrana bazală, care asigură aderarea și integritatea pielii. Medicii clasifică tipurile de epidermoliză buloasă pe baza locației modificărilor pielii și a mutației genetice specifice identificate.
Cele 3 tipuri de epidermoliza buloasă
Epidermoliza Buloasă Simplex (EBS). Acesta este cel mai frecvent tip de epidermoliză buloasă și, în general, cel mai puțin grav în termeni de impact asupra calității vieții. EBS se caracterizează prin formarea de vezicule la nivelul epidermului, stratul superior al pielii, și este adesea asociată cu un risc mai mic de complicații severe comparativ cu alte forme de epidermoliză buloasă.
Epidermoliza Buloasă Joncțională (JEB). Este o formă rară de epidermoliză buloasă care se caracterizează prin formarea de vezicule și leziuni la nivelul zonei de tranziție între epiderm și derm (stratul profund al pielii). Această formă poate varia considerabil în severitate, de la forme moderate care pot cauza disconfort și leziuni minore, până la forme severe care implică leziuni extinse ale pielii și mucoaselor interne. Complicațiile severe pot afecta semnificativ calitatea vieții și pot avea un impact major asupra sănătății generale a pacientului.
Epidermoliza Buloasă Distrofică (DEB). Este considerată, în general, cea mai severă formă de epidermoliză buloasă. DEB se caracterizează prin formarea de vezicule la nivelul dermului, stratul profund al pielii, și poate duce la formarea de cicatrici extinse, deformări ale pielii și afectarea gravă a mucoaselor interne. Este mai rară decât EBS și JEB, dar tendința este ca formele severe de epidermolizei buloase distrofice să aibă un impact major asupra sănătății și calității vieții.
Epidermoliza buloasă, cauze
Epidermoliza buloasă este cauzată de mutații genetice care afectează producerea unor proteine ce mențin pielea rezistentă și bine legată. În mod normal, aceste proteine funcționează ca un „lipici” care ține împreună straturile pielii. La persoanele cu epidermoliză buloasă, genele care controlează producerea acestor proteine sunt mutate (modificate), astfel încât proteinele fie nu se formează corect, fie lipsesc cu totul. Aceasta face ca straturile pielii să nu se mai lege bine între ele, iar pielea devine extrem de fragilă. Chiar și la cea mai ușoară atingere sau frecare, pielea se poate rupe și forma vezicule (bășici).
Cauza acestor mutații este ereditară, adică este transmisă de la părinți la copii. Dacă ambii părinți poartă o copie modificată a genei, copilul poate dezvolta boala. În unele cazuri, doar o singură copie a genei mutante de la un părinte poate fi suficientă pentru a provoca epidermoliza buloasă.
Simptomele epidermolizei buloase
Simptomele epidermolizei buloase pot varia în funcție de tip și pot influența gravitatea și zona afectată. Unele forme au un risc mai scăzut de complicații severe, în timp ce altele pot pune viața în pericol.
Epidermoliza Buloasă Simplex (EBS)
EBS Localizat. Este cea mai comună formă de epidermoliză buloasă, cauzând vezicule dureroase pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor, de obicei după activități fizice ușoare. Transpirația excesivă poate agrava simptomele, iar veziculele se vindecă de obicei fără cicatrici. Uneori, pot apărea și pe alte părți ale corpului, precum fesele și interiorul coapselor. Simptomele încep din copilărie timpurie până la vârsta adultă.
EBS Intermediar. Veziculele pot apărea pe orice parte a corpului ca urmare a frecărilor sau traumatismelor și pot afecta mucoasele, precum interiorul nasului și gâtului. Pot apărea cicatrici și milia (pete albe mici). Simptomele încep de obicei în copilărie și pot include îngroșarea pielii și a unghiilor.
EBS Severă. Este forma cea mai gravă, cu apariția de vezicule extinse, uneori până la 200 de vezicule într-o zi. Veziculele pot afecta capacitatea de a merge și pot fi prezente și în interiorul gurii, făcând mâncatul dureros. De obicei, simptomele încep la naștere și pot îmbunătăți treptat, astfel încât adulții pot prezenta doar ocazional vezicule. Dar este obișnuit ca pielea palmelor și tălpilor să devină progresiv mai groasă odată cu înaintarea în vârstă, iar acest lucru poate face ca mersul pe jos sau utilizarea mâinilor să fie dificilă sau dureroasă.
Epidermoliza Buloasă Joncțională (JEB)
JEB Intermediar. Cauzează vezicule extinse pe piele și mucoase, incluzând posibile afectări ale ochilor și organelor interne. Se pot dezvolta leziuni cu vindecare lentă, deformări ale unghiilor, și modificări de pigmentare ale pielii. Formarea veziculelor la nivelul scalpului este frecventă și poate duce la cicatrici și la căderea permanentă a părului. Problemele dentare și dificultățile de alimentație sunt comune. Simptomele încep de obicei la naștere și pot îmbunătăți cu vârsta. Ca adulți, persoanele cu această formă de epidermoliză buloasă au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
JEB Severă. Este extrem de rară și severă, provocând vezicule pe scară largă pe piele, mucoase și organe interne. Zonele frecvent afectate includ organele genitale, gura, nasul, și ochii. Complicațiile pot include anemie, malnutriție, deshidratare și septicemie, persoanele afectate având perspective foarte slabe de supraviețuire.
Epidermoliza Buloasă Distrofică (DEB)
DEB Dominantă. Provoacă vezicule în zonele expuse la traumă, precum mâinile și picioarele, cu formarea de cicatrici și milia. Unghiile devin îngroșate și deformate, iar gura poate fi afectată, provocând dureri la mâncat. Simptomele încep de obicei la naștere sau în copilăria timpurie.
DEB Recesivă. Este una dintre cele mai severe forme de epidermoliză buloasă, cu vezicule extinse care lasă ulcere persistente și cicatrici. Pot apărea afectări ale mucoaselor interne și probleme de nutriție și creștere. Problemele de vedere și anemie sunt frecvente. Simptomele sunt prezente de obicei la naștere și pot include piele lipsă sau vezicule care se dezvoltă rapid. Persoanele cu acest tip de epidermoliză buloasă au un risc ridicat de a dezvolta cancer de piele.
Tratament epidermoliză buloasă
Epidermoliza buloasă nu poate fi vindecată. Totuși, cercetătorii fac progrese semnificative în înțelegerea acestei boli rare și complexe. Studiile recente se concentrează pe descoperirea mecanismelor genetice și moleculare care stau la baza diferitelor forme de epidermoliză buloasă, ceea ce deschide calea pentru dezvoltarea de noi terapii.
Deși încă nu există un remediu definitiv, cercetările avansate explorează posibilități precum terapia genică, prin care vizează corectarea mutațiilor responsabile pentru boală, și terapii celulare, care implică utilizarea celulelor stem pentru a regenera țesutul cutanat deteriorat. În plus, sunt investigate și tratamente care să îmbunătățească calitatea vieții pacienților, prin reducerea simptomelor și prevenirea complicațiilor asociate epidermolizei buloase.
Așadar, la acest moment, tratamentul epidermolizei buloase se axează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Iar asta înseamnă, în primul rând, îngrijirea pielii. Curățarea atentă a leziunilor este necesară pentru prevenirea infecțiilor, evitându-se produsele iritante. Utilizarea emolientelor ajută la menținerea pielii hidratate și la reducerea uscăciunii. Veziculele trebuie tratate cu blândețe, iar rănile deschise necesită îngrijire cu bandaje adecvate și, în unele cazuri, antibiotice pentru prevenirea infecțiilor. În cazul în care epidermoliza buloasă afectează mucoasele, dieta se adaptează pentru a evita iritațiile, iar tratamentele locale, precum gelurile, sunt utilizate pentru a calma mucoasele afectate și a preveni leziunile suplimentare.
Epidermoliza buloasă – managementul bolii
Managementul epidermolizei buloase implică strategii cuprinzătoare pentru a aborda impactul pe termen lung al afecțiunii și a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Instruirea privind gestionarea zilnică a afecțiunii, îngrijirea adecvată a pielii și recunoașterea semnelor de infecție sunt repere importante pentru controlul eficient al bolii. Suportul psihologic este, de asemenea, un alt aspect important în cazul epidermolizei buloase.
Participarea la studii clinice poate oferi acces la noi opțiuni de tratament și poate contribui la avansarea cunoștințelor despre această afecțiune atât de complexă, epidermoliza buloasă.
Foto: shutterstock.com
