Porfiria acuta intermitenta este o boala ereditara ce face parte din grupul bolilor numite porfirii (genetice sau dobandite), care se dezvolta adesea la femeile tinere cu varste intre 15 si 35 de ani. Dar, ca majoritatea bolilor foarte rare, diagnosticul intarzie sa apara. Porfiria acuta intermitenta este cea mai comuna forma de porfirie, dar si cea mai severa, ce presupune crize acute cu dureri abdominale severe, greata, varsaturi, tulburari neurologice (dureri musculare, furnicaturi la nivelul mainilor si picioarelor) si tulburari de dispozitie (iritabilitate, halucinatii, anxietate, confuzie mintala).
Fiecare simptom poate aparea in mod izolat sau poate fi precedat de celelalte.
Cauzele porfiriei
Aceasta boala este cauzata de un deficit al unei enzime numita porfobilinogen dezaminaza, ce afecteaza procesele biochimice ale ficatului si creeaza o acumulare de molecule ce provoaca apoi atacuri acute de porfirie. 80% dintre purtatorii de gene pentru aceasta boala raman asimptomatici, pot avea unul sau cateva episoade pentru tot restul vietii. Adesea, simptomele nu-i trimit pe medici direct la aceasta boala, desi un simplu test de urina ar putea schimba totul. Urina pacientilor care se confrunta cu o criza de porfirie se coloreaza in rosu-brun cand este expusa la lumina. Exista o multime de afectiuni care prezinta manifestari asemanatoare, precum apendicita, peritonita, ocluzia intestinala.
Factori de risc
Crizele acute sunt declansate de cele mai multe ori de anumite medicamente sau de produse hormonale. Stresul, alimentatia, consumul de alcool pot duce la aparitia crizelor, destul de frecvente in cazul femeilor in perioada premenstruala. Simptomele care mimeaza boli obisnuite fac ca identificarea porfiriei acute intermitente sa fie mai grea si frecvent indoielnica. Pot aparea complicatii, precum hipertensiune maligna, hemoragie retiniana, miopatie sau chiar coma.
Invatati sa traiti cu porfirie acuta intermitenta
Tratamentul acestei maladii consta in scaderea sintezei hemului (o substanta care se afla in hemoglobina si da culoare globulelor rosii) si nu numai. Tratamentul de urgenta poate fi implementat prin utilizarea unui medicament derivat din sange si prin monitorizarea medicala. Astfel, se evita noi crize ce pot aparea ca urmare a unui anumit factor declansant, precum o situatie stresanta, un tratament hormonal, o dieta hipocalorica, medicamentele antiinflamatoare, anticonvulsive, tranchilizante etc. Dozele de glucoza pot ajuta in astfel de cazuri, pentru ca inhiba sinteza hemului.
