Boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. Simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic.
Sinonime: boala lui McArdle-Schmid-Pearson, glicogenoza de tip V.