Este unul din cei doi cromozomi sexuali specifici, intalniti la persoanele heterosexuale (celalalt este cromozomul X). Cromozomii sexuali formeaza una din cele 23 de perechi de cromozomi existenti in fiecare celula umana. Cromozomul Y curpinde aproximativ 58 de milioane de combinatii de constructii ale ADN-ului (perechi de baza) si reprezinta aproape 2% din totalul celulelor de tip ADN.
Fiecare persoana are in mod normal o pereche de cromozomi sexuali in fiecare celula. Cromozomul Y este prezent la barbatii care au un cromozom X si un cromozom Y, in timp ce femeile au doi cromozomi X.
Identificarea genelor fiecarui cromozom este una dintre preocuparile actuale ale geneticii. Pentru ca cercetatorii folosesc diferite abordari pentru a prezice numarul de gene pentru ficare cromozom, numarul estimat de gene, variaza.
Cromozomul Y contine probabil intre 70 si 200 de gene. Pentru ca barbatii au doar cromozomul Y, genele acestui cromozom tind sa fie implicate in determinarea si dezvoltarea sexului masculin. Caracterele specifice genului masculin sunt determinate de gena SRY. Alte gene ale aceluiasi cromozom sunt importante pentru fertilitatea masculina.
Multe gene ale cromozomului Y sunt unice, dar genele din zonele cunoscute ca regiuni pseudoautosomale sunt prezente la cromozomii ambelor sexe. Ca urmare, atat barbatii cat si femeile au doua exemplare functionale ale acestor gene. Multe dintre genele din regiunile pseudoautosomale sunt esentiale pentru dezvoltarea normala.
