Este unul dintre cei doi cromozomi sexuali specifici, intalniti la persoanele heterosexuale. Cromozomii sexuali formeaza una din cele 23 de perechi de cromozomi existenti in fiecare celula umana. Cromozomul X cuprinde aproximativ 155 de milioane de combinatii de constructii ale ADN-ului (perechi de baza) si reprezinta aproximativ 5% din totalul celulelor ADN.
Fiecare persoana are in mod normal o pereche de cromozomi sexuali in fiecare celula. Persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, iar cele de sex masculin au un cromozom X si unul Y. In dezvoltarea embrionara timpurie a persoanelor de sex feminin, unul din cei doi cromozomi X este aleatoriu si permanent inactivat in celulele somatice, altele decat celulele ou. Acest fenomen se numeste inactivarea cromozomului X sau lionizare si are rolul de a asigura existenta la persoanele de sex feminin a unei copii functionale a cromozomului X in fiecare celula a corpului. Deoarece inactivarea cromozomului X este aleatorie, in mod normal, la femei cromozomul X mostenit de la mama este activ in unele celule si cromozomul X mostenit de la tata este activ in alte celule.
Unele gene ale cromozomului X nu sunt supuse acestei inactivari, multe dintre acestea fiind localizate la capetele fiecarui brat al cromozomului X, cunoscute ca regiuni pseudoautosomale. Desi multe dintre genele cromozomului X sunt unice, genele din regiunile pseudoautosomale sunt prezente la cromozomii ambelor sexe. Ca urmare, atat barbatii cat si femeile au cate doua copii functionale ale acestei gene. Multe dintre genele din regiunile pseudoautosomale sunt esentiale pentru dezvoltarea normala.
