Sistemul imunitar protejează organismul împotriva agenților patogeni, de obicei de proveniență externă (non-self). Cu toate acestea, în anumite condiții sistemul imunitar atacă strucurile self, proprii, ale organismului, provocând astfel leziuni sistemice sau specifice unui organ. O boală autoimună deseori nu are o etiologie unică, ci multifactorială, sub influența unei game deosebit de variate de factori, dintre care cei genetici și de mediu au cele mai importante implicații. Mai pot induce inițierea sau exacerbarea unei boli autoimune și expunerea la agenți patogeni, stres, substanțe toxice, organisme oportuniste, însă componente genetică este majoritară.
Conform statisticilor, aproximativ 3.255 din 100.000 suferă de o boală autoimună, fiind o cauză frecventă a morbidității și mortalității. Există două categorii de boli autoimune: specifice unui organ (când este afectat un singur organ) și boala autoimună nespecifică, care poate afecta mai multe organe sau sisteme ale corpului. Există aproximativ 80 de boli autoimune diferite, a căror gravitate variază de la ușoară la debilitantă, în funcție de sistemul atacat și intensitatea atacului. Din motive necunoscute, s-a observat că femeile sunt mai susceptibile spre a dezvolta astfel de boli autoimune, de unde și ideea că hormonii sexuali pot juca un rol în etiologia acestora.
Ce este o boală autoimună?
Limfocitele, celule ale sistemului imunitar, se folosesc de receptori speciali situați la suprafață pentru a identifica agenții patogeni (virusuri, bacterii). De obicei, limfocitele T care acționează asupra structurilor proprii organismului sunt distruse în timus, o glandă situată retrosternal, dar acestea pot scăpa de distrugere și, mai mult decât atât, pot fi activate de un factor declanșator. În general, etiologia unei boli autoimune nu este pe deplin cunoscută, dar factorii genetici și de mediu joacă un rol important în inițierea unei astfel de boli. Limfocitele T instruiesc limfocitele B să producă anticorpi împotriva propriilor structuri ale corpului, care se numesc autoanticorpi.
Răspunsul imun este mediat de limfocitele T și B autoreactive, responsabile în mare parte și de producerea de mediatori (citokine, oxid nitric) și autoanticorpi. Acțiunea acestor are potențialul de a duce la leziuni tisulare care pot fi sistemice (cazul lupusului eritematos sistemic) sau chiar specifice unui organ, cum este cazul diabetului de tip I. Cele mai multe boli autoimune sunt de etiologie obscură, necunoscută, ceea ce face ca tratarea lor să vizeze ameliorarea simptomelor, nu tratarea cauzelor. O boală autoimună poate fi deosebit de greu de gestionat, dar multe dintre aceste boli autoimune pot fi ținute sub control prin tratamente specifice.
Tipuri de boli autoimune
Ca răspuns la un factor declanșator deseori obscur, sistemul imunitar începe să producă o gamă specifică de anticorpi care, în loc să lupte împotriva infecțiilor, atacă propriile sale structuri. În general, tratamentul pentru o boală autoimună se axează pe reducerea (re)activității sistemului imunitar. Exemple de boli autoimune cu prevalență crescută includ:
Artrita reumatoidă
Sistemul imunitar produce anticorpi care se atașează de membrana sinovială a articulațiilor și de structurile din jur. Ulterior, celulele atacă articulațiile, provocând inflamație, durere, precum și alte simptome debilitante. Fiind o boală autoimună, tratamentul includ diverse medicamente cu administrare orală sau injectabile care reduc hiperactivitatea sistemului imunitar.
Lupus eritematos sistemic
Persoanele cu lupus dezvoltă autoanticorpi care pot ataca țesuturile din întreg organismul, însă în mod uzual afectează articulațiile, plămânii, celulele sangvine, țesutul nervos și rinichii. Fiind o boală autoimună, tratamentul necesită administrarea de imunosupresoare.
Boala inflamatorie intestinală
Se manifestă printr-o inflamație cronică la nivelul intestinului, ca urmare a atacului mucoaselor de la acest nivel de către sistemul imunitar. Persoana cu această boală autoimună acuză frecvent episoade de diaree, sângerări rectale, dureri abdominale, febră și scădere marcantă în greutate, ca urmare a malabsorbției. Colita ulcerativă și boala Crohn sunt două dintre cele mai frecvente boli autoimune asociate sistemului digestiv.
Scleroza multiplă
Scleroza multiplă este o boală autoimună progresivă, care afectează sistemul nervos central. În esență, sistemul imunitar atacă celulele nervoase, provocând simptome specifice: slăbiciune și pierderea tonusului muscular, coordonare deficitară, spasme musculare, pierderea sensibilității motorii, spasticitate.
Diabetul zaharat de tip 1
Diabetul zaharat de tip 1 este o boală autoimună în care anticorpii atacă și distrug celulele care produc insulină. Fiind principalul hormon hipoglicemiant, acțiunea insulinei este vitală pentru menținerea homeostaziei glicemice. Pacienții cu diabet de tip 1 depind de administrarea zilnică de insulină pentru a supraviețui.
Sindromul Guillain-Barre
Cunoscută și sub denumirea de paralizie ascendentă Landry, din categoria de boli autoimune a căror prognostic nu este deloc favorabil, este afecțiune inflamatorie a sistemului nervos periferic. Sistemul imunitar produce autoanticorpi care atacă nervii care controlează mușchii membrelor inferioare, superioare, ai feței și respiratorii, această boală autoimună fiind rară.
Polineuropatia cronică inflamatorie demielinizantă
Această boală autoimună este similară cu sindromul Guillain-Barre, în jur de 30% dintre cazuri ajungând să depindă de scaunul cu rotile, mai ales dacă nu sunt diagnosticate și tratate în timp util. Tratamentul este același ca și în cazul sindromului Gullain-Barre.
Psoriazisul
Din categoria de boli autoimune dermatologice face parte psoriazisul, care se manifestă printr-o serie de simptome specifice: apariția de pete roșii pe piele (localizate oriunde), descuamări și dureri, prurit intens. Tratamentul este de ameliorare a simptomelor.
Boala Basedow-Graves
În această boală autoimună, sistemul imunitar produce autoanticorpi care stimulează tiroida să elibereze în sânge cantități exacerbate de hormoni tiroidieni (hipertiroidism). Simptomele bolii includ pierderi marcante în greutate, nervozitate, slăbiciune, tahicardie, exoftalmie. Există mai multe tipuri de medicamente care pot fi administrate pentru a contracara efectul hormonilor. În cadrul acestei boli autoimune, extirparea chirurgicală a tiroidei este o soluție de tratament.
Sindromul Sjögren
Această boală autoimună afectează glandele exocrine (în special pe cele lacrimale și salivare), traducându-se printr-o uscăciune persistentă și patologică a ochilor și gurii. Glandele atacate și inflamate nu mai sunt capabile să producă secreții normale.
Vasculita sistemică
Vasculita face parte din categoria de boli autoimune cu manifestări inflamatorii. Persoanele cu vasculită prezintă o inflamație patologice a vaselor de sânge din organism, fiind afectată deseori căptușeala acestora sau peretele. Prin urmare, fluxul de sânge către organe și țesuturi este ușor restricționat (depinzând de stadiul vasculitei), boala autoimună necesitând tratament precoce.
Spondilita anchilozantă
Spondilita face parte din categoria de boli autoimune care afectează sistemul osos. Este o formă de artrită, boală autoimună cronică progresivă care interesează în principal coloana vertebrală, precum și articulațiile periferice. Spondilita duce la rigidizare, dureri, mobilitate limitată și deficitară.
Boala Addison
Această boală autoimună afectează glandele suprarenale, cu implicații asupra metabolismului mineral și energetic. Simptomele bolii includ slăbiciune, pierderi în greutate, oboseală, astenie, hipoglicemie. Multe boli autoimune se traduc prin simptome specifice organului afectat.
Acestea sunt doar câteva dintre cele mai comune boli autoimune, existând un spectru deosebit de larg al acestui tip de afecțiuni. Frecvent, o boală autoimună este diagnosticată în timp util și se intervine cu tratament specific, dar natura cronică a acesteia face ca boala autoimună să fie prezentă pe întreg parcursul vieții. Tratamentul își propune să ajute la gestionarea, ameliorarea și ținerea sub control a simptomelor asociate. În anumite cazuri, intervențiile chirurgicale (cum ar fi îndepărtarea tiroidei) pot duce la soluționarea unei boli autoimune.
Boala celiacă
Din categoria de boli autoimune cu implicații digestive face parte intoleranța la gluten. Această afecțiune se traduce printr-o hipersensibilitate la gluten, proteină întâlnită îndeosebi în cereale. Prezența glutenului în alimentație provoacă inflamații la nivel intestinal, persoanele care suferă de această boală autoimună fiind nevoite să evite această proteină.
Boli autoimune – cauze
Cele mai multe boli autoimune au cauze necunoscute. Deși se știe care este mecanismul aferent producerii, nu se cunosc îndeajuns de bine motivele care duc la declanșarea acestuia. Conform specialiștilor, este vorba despre sinergia între mai mulți factori, printre care:
- expunerea la radiațiile UV are potențialul de a declanșa boli autoimune;
- statutul socio-economic, asociat cu un stil de viață precar e a fost direct corelat cu creșterea posibilității de a dezvolta o boală autoimună;
- ingestia de substanțe chimice (pesticide, erbicide, insecticide și altele), conform studiilor și cercetărilor de nutrigenomică, ar putea fi un factor declanșator pentru boli autoimune;
- poluanții din aer, expunerea constantă la aceștia ar putea duce la o boală autoimună;
- factorii genetici par a juca un rol semnificativ în incidența unei boli autoimune;
- factorii de mediu și interacțiunea dintre gene și mediul înconjurător par a fi relevanți când vine vorba de posibilitatea de a dezvolta o boală autoimună;
- nutriția și alimentația pot preveni sau promova dezvoltarea unei boli autoimune;
- infecțiile recurente cresc riscul de dezvolta o boală autoimună;
- antecedentele familiale indică faptul că există o predispoziție la boala autoimună când mai există un membru în familie care suferă de o astfel de afecțiune;
- hormonii sexuali pot juca un rol important în apariția unei boli autoimune, deoarece a fost observat faptul că riscul de a dezvolta o boală autoimună în rândul femeilor este mai mare în perioada fertilă;
- unele boli autoimune par să fie declanșate sau agravate de anumite infecții.
Încă se fac cercetări în direcția identificării agenților etiologici ai diferitelor boli autoimune. În cele din urmă, se crede faptul că este vorba despre interacțiunea dintre mai mulți factori, riscul de a dezvolta o boală autoimună crescând direct proporțional cu expunerea la aceștia.
Boli autoimune – diagnostic
Pentru a diagnostica o boală autoimună, medicul specialist va face anamneza pacientului, când interesul este reprezentat de simptomele prezentate. În funcție de boala autoimună suspectată, acesta poate solicita efectuarea unor serii de teste suplimentare. De cele mai multe ori, se pune un diagnostic clar atunci când se identifică prezența autoanticorpilor, prin protocoale specifice. Autoanticorpii sunt cei care acționează asupra structurilor self ale organismului, ducând astfel la apariția unei boli autoimune.
