Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.
Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
– infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
– infectii osoase
– abcese ale pielii sau abcese hepatice
– pneumonie fungica
Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.
Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?
Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.
Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.
Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.
Cum este diagnosticata?
Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.
Cum poate fi tratata aceasta afectiune
– Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.
– Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.
– Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.
– Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.
Mircea Doaga
Sursa: rarediseasesnetwork.org
