Boala Pompe sau glicogenoza tip II este o afectiune genetica rara care se instaleaza ca urmare a unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidaza. Acest acid este implicat in metabolismul glicogenului lizozomal, iar deficitul sau determina acumularea de glicogen la nivelul tesuturilor, afectand in mod special muschii.
Boala Pompe a fost identificata si descrisa pentru prima data in 1932 de cel care i-a dat numele, dr. Johannes Cassianus Pompe, la un bebelus cu cardiomiopatie la care a fost observata acumularea de glicogen la nivel tisular. Se estimeaza ca incidenta bolii Pompe este in prezent de 1 caz la 40.000 de nasteri.
Glicogenoza tip II: cauze
Boala Pompe apare exclusiv ca urmare a deficitului de acid alfa glucozidaza, cu transmitere autosomal recesiva – cu alte cuvinte, copilul trebuie sa primeasca gena in cauza atat de la mama, cat si de la tata pentru ca boala sa se poata dezvolta. Intrucat este o boala cu prognostic sever, in familiile in care s-a manifestat anterior, poate fi depistata prin dozarea acidului afla glucozidaza la femeile gravide.
Boala Pompe: tipuri
Exista doua forme distincte ale bolii: cu debut precoce si cu debut tardiv. Boala Pompe cu debut precoce se caracterizeaza prin absenta totala a functiei acidului alfa glucozidaza. Este diagnosticata la bebelusi in primul an de viata si reprezinta una dintre cauzele mortii subite. Aceasta se imparte, la randul sau, in doua tipuri: clasic si atipic.
Boala Pompe cu debut tardiv se caracterizeaza prin absenta partiala a functiei acidului alfa glucozidaza si descrie manifestarile afectiunii care apar oricand de-a lungul vietii dupa varsta de sugar: copilarie, adolescenta si chiar maturitate. Acest tip de boala, spre deosebire de primul, este mai dificil de diagnosticat corect, ca urmare a multitudinii de simptome, in marea lor majoritate nespecifice.
Boala Pompe: semne si simptome
Forma cu debut precoce a bolii Pompe progreseaza rapid, iar speranta de viata asociata acestei forme este foarte redusa daca tratamentul nu este instaurat in cel mai scurt timp. Principalele semne si simptome in acest caz includ:
-
Hipotonie musculara (tonus muscular redus);
-
Lipsa reflexelor;
-
Hepatomegalie (marirea ficatului);
-
Intarzierea dezvoltarii neuromotorii;
-
Tulburari de alimentatie ca urmare a hipotoniei musculare;
-
Tulburari cardiace (cardiomegalie hipertrofica);
-
Infectii respiratorii recurente;
-
Insuficienta respiratorie etc.
In ceea ce priveste forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne si simptome, desi nespecifice, includ:
-
Dureri, crampe musculare;
-
Oboseala accentuata;
-
Dificultati de mers;
-
Tulburari respiratorii (dispnee, apnee, predispozitie pentru infectii respiratorii frecvente s.a.);
-
Tulburari alimentare;
-
Tulburari de ritm cardiac etc.
In aceasta forma de boala, cele mai grave complicatii sunt insuficienta respiratorie (prima cauza de deces la pacientii diagnosticati cu boala Pompe) si anevrismul cerebral (a doua cauza de deces).
Boala Pompe: diagnostic
Diagnosticul bolii Pompe se poate stabili prin excluderea altor factori declansatori ai simptomelor descrise anterior. Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea activitatii enzimatice a acidului alfa glucozidaza.
Boala Pompe: tratament
Boala Pompe poate fi gestionata printr-un tratament de substitutie enzimatica al carui scop este ameliorarea simptomelor si, implicit, imbunatatirea calitatii vietii celor afectati. Acestui tratament trebuie insa sa i se asocieze si alte masuri destinate, la randul lor, cresterii calitatii vietii suferinzilor si imbunatatirii gradului de independenta. Astfel, in functie de simptomatologie, pacientii pot beneficia de fizioterapie, suport ventilator etc.
Dana Saporan
