Afectiune cunoscuta si sub denumirea de boala oaselor de sticla, osteopsatiroza sau fragilitate osoasa congenitala, boala Lobstein este ereditara, cu manifestari in prima parte a copilariei.
Aceasta boala este o forma tardiva de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos in acest caz este de o calitate scazuta, cauza unei anomalii de structura a colagenului care se manifesta in prima copilarie, chiar de la primii pasi. Acesti copii nu pot merge si nu pot sta in picioare.
In Romania, se nasc anual 9-10 copii cu boala Lobstein
Radiologic, se caracterizeaza prin umbre osoase sub forma de panglica. Aceasta forma congenitala este mult mai severa, insa apare sporadic. Exista insa si forme cu exprimare tardiva, asociate frecvent cu alte anomalii. Statisticile arata ca in Romania se nasc anual 9-10 copii cu boala oaselor de sticla, dintre care cel putin unul prezinta forma grava congenitala.
Deformari si fragilitate osoasa
Boala Lobstein se caracterizeaza prin:
- Fragilitate anormala a oaselor, cu fracturi cvasispontane, cu predilectie la nivelul oaselor lungi ale membrelor;
- Deformari osoase specifice mai ales la nivelul craniului, la cel mai mic soc;
- Coloratie albastra a sclerelor (albul ochilor) care este cauza transluciditatii neobisnuite (tesut conjunctiv deficitar). Poate aparea si la persoanele care nu prezinta anomalii scheletice. Mai rar se poate asocia cu miopie sau cataracta congenitala;
- Otoscleroza, surditatea aceasta fiind o manifestare tardiva a bolii;
- In mod inconstant se poate asocia cu: Anomalii dentare si ale mandibulei;
- Cifoscolioza;
- Hiperlaxitate ligamentara.
Simptomele bolii Lobstein se atenueaza in perioada adolescentei
Manifestarile clinice sunt legate exclusiv de usurinta cu care apar fracturile osoase (nu numai la traumatisme minore, chiar si la schimbarea pozitiei). Acestea sunt mai putin dureroase in comparatie cu fracturile aparute la indivizii normali. Simptomatologia se atenueaza spre adolescenta, iar fracturile tind sa devina mai rare. De aceea s-a incercat inducerea unei pubertati premature prin tratament hormonal.
Ca urmare a fracturilor recurente deformante, bolnavii sunt nanici (mici de inaltime), iar activitatea fizica este inevitabil limitata. Fracturile prin compresiune ale corpilor vertebrali sunt obisnuite, rezultand vertebra plana care contribuie la statura mica.
Diagnostic dificil cand este prezenta doar o fractura
Diagnosticul radiologic nu intampina dificultati. In faza tardiva, asocierea atrofiei osoase, a deformarilor si multiplelor fracturi in diferite stadii de reparare sustin diagnosticul. Cand este prezenta o singura fractura, diagnosticul este dificil, chiar in asociere cu atrofia osoasa. In acel moment trebuie examinat cu atentie craniul.
Bifosfonatii si interventiile chirurgicale, tratament actual al bolii Lobstein
Tratamentul actual consta in administrarea de bifosfonati. Acestia sunt analogi structurali ai pirofosfatului anorganic prezent in mineralul osos. Tratamentul trebuie instituit inca de la varsta de doi ani. De asemenea, este nevoie si de interventii chirurgicale pentru redresarea oaselor deformate. In lipsa tratamentului apar fracturi repetate, curburi si distorsionari ale oaselor.
Dr. Alina Nastasie,
Cercetator stiintific,
Centrul Medical Anais,
021/222.17.82
