Boala celiacă (intoleranța la gluten) este o boală autoimună cronică. Precum orice altă afecțiune autoimună, sistemul imunitar atacă în mod eronat structurile proprii, cu efecte devastatoare. În cazul intoleranței la gluten, compusul care inițiază răspunsul imun inadecvat este glutenul, una dintre principalele proteine întâlnite în cereale. Răspunsul imun din boala celiacă provoacă mai multe manifestări – inflamații și leziuni – la nivelul intestinului subțire. Incidența bolii este de 0,5-1% din populația generală, și numărul de cazuri diagnosticate a crescut major în ultimii 10-20 de ani. De altfel, incidența este mai mare în rândul persoanelor care au și alte boli autoimune.
Boala celiacă mai este denumită și celiachie sau enteropatie glutenică. Fiind o boală autoimună, componenta genetică este un semnificativă. Cu toate acestea, boala celiacă poate apărea nu atât la începutul vieții, cât și pe parcurs, în multe situații nefiind cunoscut agentul etiologic. Studiile în domeniu își îndreaptă atenția și asupra cazurilor de infecții gastrointestinale din copilărie, la pacienții care ajung să dezvolte boală celiacă mai târziu în viață. Unii chiar cred că infecțiile și bolile parazitare din copilărie ar putea fi în directă legătură cu faptul că celiachia este, în esență, o tulburare a răspunsului imunitar în care sunt atacate structurile self ale organismului.
Boala celiacă – cauze și factori de risc
Nu se cunosc cauzele care duc la boală celiacă, dar a fost observat faptul că boala pare să apară aproape întotdeauna la persoanele care au unul dintre cele două grupuri de variante genice DQ2 și DQ8. Persoanele care nu au aceste variante de gene sunt foarte puțin susceptibile să dezvolte boală celiacă. Aproximativ 30% dintre persoane au DQ2 sau DQ8, doar 3% dintre ele ajungând să dezvolte boală celiacă. La rudele de gradul I ale persoanelor cu boală celiacă, există o șansă de 1:10 ca acestea să dezvolte boala. Din acest motiv, este importantă testarea precoce, chiar și în absența simptomelor specifice intoleranței la gluten.
Boala este rezultatul reacției aberante a sistemului imunitar la gluten, iar una dintre proteinele implicate în reacție este un anticorp la transglutaminaza tisulară. Glicoproteina gliadină (găsită în gluten) are un efect toxic imediat asupra enterocitelor, prin stimularea producției de IL-15 și inițierea simptomelor agresive ale bolii. Gliadina duce la inflamație cronică locală și, ulterior, la distrugerea vilozităților intestinale. Distrugerea vilozităților duce la scăderea funcționalității suprafeței intestinale și la malabsorbție. Vilozitățile la persoana cu boală celiacă sunt atrofice, funcționează deficitar (sau deloc), putând duce în timp la tulburări de digestie și absorbție.
Principalii factori de risc care pot predispune o persoană la boală celiacă sunt:
- Existența unei rude de gradul I care suferă deja de boală celiacă;
- Existența unei rude de gradul I care suferă de dermatită herpetiformă;
- Istoricul medical pozitiv de infecții gastrointestinale în copilăria timpurie;
- Alte boli autoimune subiacente: tiroidita autoimună, scleroza multiplă, colita microscopică, boala Addison, deficitul de imunoglobulină A, afecțiuni hepatice autoimune, artrită, vitiligo sau psoriazis, poliartrită reumatoidă;
- Afecțiuni genetice: sindromul Turner, sindromul Down, sindromul Williams.
Boala celiacă răspunde cel mai eficient la excluderea totală a glutenului din regim, motiv pentru care simptomele tipice bolii tind să apară doar în momentul în care are loc expunerea la această proteină. Totuși, boala poate fi și asimptomatică, doar cu manifestări extraintestinale (în astfel de situații, diagnosticul este mult mai greu de pus) deosebit de variate și complexe.
Boala celiacă – simptome
Simptomele comune asociate cu boala celiacă sunt letargia și diareea, de unde și denumirea de „sprue celiacă”. Alte simptome gastrointestinale sunt:
- distensie abdominală;
- disconfort sau durere;
- vărsături;
- constipație.
În copilărie, întârzierile în dezvoltarea fizică pot fi evidente ca urmare a malabsorbției, pe lângă manifestările tipice. La vârstă adultă, simptomul corespunzător poate fi pierderea inexplicabilă, pe fondul unui apetit și aport alimentar normal, în greutate. Simptomele – altele decât cele care interesează tractul gastrointestinal – mai pot include:
- apariția recurentă de ulcere aftoase la nivel bucal;
- anemie cu deficit de fier;
- ataxie;
- dureri cronice de cap;
- menarhe întârziate;
- dermatita herpetiformă;
- coagulopatie datorată absorbției și biosintezei afectate de vitamina K;
- osteoporoză;
- slăbiciune musculară, parestezii, convulsii, ataxie;
- semne evidente de malabsorbție.
În general, boala celiacă se prezintă cu un tablou simptomatologic clasic, dar pot exista situații în care boala se prezintă atipic, cu simptome gastrointestinale de severitate redusă. În astfel de cazuri, este vorba despre o „boală celiacă silențioasă”, care sunt frecvent diagnosticați cu boală celiacă din cauza manifestărilor extraintestinale și secundar deficitului nutrițional, ca urmare a inflamației persistente la nivelul intestinului subțire și compromiterii teritoriului intestinal care nu mai este funcțional.
Diagnosticul de boală celiacă
Examenul de diagnostic pentru boală celiacă începe cu testarea serologică. Cei doi anticorpi ce sunt măsurați sunt:
- anticorpii anti-transglutaminază tisulară (tTG);
- anticorpii anti-endomiziali (EMA).
În mod uzual, următorul pas considerat standardul de aur pentru diagnosticul de boală celiacă, este biopsia mucoasei duodenale: în boala celiacă, se observă atrofie viloasă. Este important în primul rând ca aceste teste să fie efectuate în timp ce pacientul urmează o dietă care conține și gluten. Testele genetice pentru antigenul leucocitar uman (HLA) sunt foarte relevante, deoarece genotipuri HLA specifice au fost puternic asociate cu boala celiacă. Testele serologice pozitive, cu tipare HLA pozitive, în prezența simptomelor tipice, sunt acceptate drept diagnostic, și fără a mai fi necesară biopsia duodenală a pacientului.
Alte teste relevante pentru diagnosticul de boală celiacă pot demonstra:
- Electroliții și ionograma serică: hipocalcemie, hipokaliemie, acidoză metabolică, frecvente la persoanele cu boală celiacă;
- Anemie datorată deficienței de folat, fier sau vitamina B12;
- Prelungirea timpului de protrombină;
- Scaune cu consistență grasă și miros rânced, neplăcut;
- Endoscopia digestivă superioară este adesea folosită pentru a confirma diagnosticului.
Suspiciunea de celiachie se pune în special pe baza simptomelor, investigațiile ulterioare fiind necesare pentru a se confirma diagnosticul.
Boala celiacă – tratament
Se recomandă ca toate persoanele cu această boală să urmeze o dietă strictă, fără produse care conțin gluten (etichetate drept gluten-free). În mod obișnuit, o persoană cu celiachie are nevoie de sfaturile unui dietetician, astfel încât să își asigure, în continuare, regimul alimentar complet și complex. În general, simptomele se îmbunătățesc în lipsa glutenului în câteva zile-săptămâni. Este necesar ca persoanele cu această boală să fie deosebit de atent la ce mănâncă, mai ales în cazul în care iau masa în oraș, și să solicite întotdeauna informații privitoare la ce mănâncă. În esență, ovăzul este sigur spre consum, dar există riscul de contaminare încrucișată cu gluten.
Dieta fără gluten ar trebui să fie urmată întreaga viață, deoarece nu există niciun alt tratament, cel puțin în momentul de față, pentru această boală. În cazul manifestărilor extraintestinale, de cele mai multe ori acestea se ameliorează după eliminarea glutenului din alimentație. În situații specifice, simptomele ar putea fi prezente chiar și după renunțarea la gluten. În astfel de cazuri, cel mai frecvent este vorba despre un diagnostic pus greșit sau despre consumul de alimente și mâncăruri contaminate cu această proteină. Alte boli care s-ar putea prezenta prin simptome și manifestări asemănătoare sunt colita microscopică sau intoleranța la glucide.
Boala celiacă – posibile complicații
Netratată sau necorespunzător gestionată, boala celiacă poate duce la anumite complicații:
- Apariția limfoamelor și adenocarcinoamelor intestinului subțire;
- Femeile însărcinate prezintă riscul de avort spontan;
- Risc de malformații congenitale la naștere;
- Copiii cu intoleranță la gluten se dezvoltă deficitar din punct de vedere fizic și cognitiv;
- Malabsorbția nutrienților poate duce la: osteopenie, anemie, diateză hemoragică, convulsii, lipsa rezistenței la efort, letargie, ataxie;
- Întârzieri în creștere și dezvoltare;
- Riscul de a dezvolta boală arterială coronariană este de două ori mai mare;
- Afectarea sistemului nervos (ataxie, neuropatie periferică, miopatie, migrene și altele);
- Cancer intestinal.
Pentru pacienții cu diagnostic și tratament corecte, prognosticul este favorabil. În schimb, este deosebit de greu să se respecte o dietă fără gluten, iar recidivele sunt deseori frecvente. Există și pacienți care, din păcate, nu răspund la dieta fără gluten, având o calitate slabă a vieții.
Foto: Shutterstock
