Anomalia sau absenta functionarii, de origine ereditara, a unei enzime a glandei corticosuprarenale. In formele sub care se manifesta chiar imediat dupa nastere, boala se traduce printr-o deshidratare acuta daca exista pierdere de saruri. Cresterea este incetinita. In alte cazuri, se observa o hipertensiune arteriala. In sfarsit, la fetite, excesul de androgeni poate antrena un pseudohermafrodism (virilizare cu masculinizarea organelor genitale externe). In formele cu manifestare tardiva (la pubertate, de exemplu) pot fi constatate: un avans statural, o pubertate precoce sau o sterilitate la adult.
Diagnostic si tratament – Diagnosticul se bazeaza pe cresterea nivelului sangvin al precursorilor hormonali ai cortizolului.
Tratamentul consta in inlocuirea secretiilor absente prin medicamente a caror prescriere se face pentru toata viata. Un tratament adaptat si precoce permite prevenirea unui defect de nestere (talie mica) la copil sau semnele de virilism la fetita.
