In timpul sarcinii exista o serie de investigatii foarte importante pentru depistarea diferitelor anomalii fetale sau a defectelor in dezvoltare. Cea mai la indemana tehnica pana acum a fost si a ramas ecografia. Cu ajutorul acesteia poate fi urmarite evolutia sarcinii si aparitia unor eventuale anomalii. Atunci cand rezultatul ecografiei nu este in limite normale sau cand exista riscul mostenirii unor boli genetice, este bine sa se efectueze o amniocenteza.
Amniocenteza este un test efectuat femeii insarcinate, de obicei intre saptamanile 16 si 18. Medicul introduce un ac subtire in abdomenul femeii pentru a preleva o cantitate mica de lichid amniotic ce inconjoara fetusul. Acest lichid poate fi testat pentru a descoperi probleme genetice si pentru a determina sexul copilului. Cand exista posibilitatea unei cezariene sau riscul de nastere prematura, amniocenteza poate ajuta si la stabilirea gradului de maturitate al plamanilor copilului. Ca si prelevarea de villus corionic, procedura are un risc scazut de a provoca un avort spontan. In lichidul amniotic se afla celule fetale provenite prin descuamarea pielii si a mucoaselor tractului urinar si digestiv. Ulterior celule sunt supuse testelor ADN pentru detectarea mutatiilor sau a cultivarii, in vederea obtinerii de preparate cromozomiale. Se pot efectua, de asemenea, si teste biochimice (alfa-fetoproteina si acetilcolinesteraza), care impreuna cu ecografia pot diagnostica 90% din defectele de tub neural.
Masurarea alfa-fetoproteinei din lichidiul amniotic recoltat in urma amniocentezei are o semnificatie diagnostica destul de mare deoarece poate semnala prezenta unor anomalii de tub neural, precum spina bifida sau anencefalia. De asemenea, se pot identifica o serie de anomalii cromozomiale, care stau la baza unor malformatii congenitale, grave si netratabile.
Testul are o proportie de reusita de circa 99%.
Riscurile amniocentezei
Dat fiind ca amniocenteza este o procedura invaziva, cele mai multe femei se tem de pierderea sarcinii datorata tehnicii. Riscul de pierdere a fatului este foarte mic, de aproximativ 0,5%.
Majoritatea gravidelor nu prezinta nicio acuza dupa aceasta manevra. Altele pot prezenta crampe sau disconfort abdominal care dispar in urmatoarele 12 ore.
Foarte rar pot aparea complicatii mai grave precum:
Crampe abdominale de intensitate crescuta; Secretie vaginala patologica cu striatii cu sange; Pierdere de lichid amniotic.
Cum se efectueaza amniocenteza?
Pentru a scadea riscul aparitiei unui avort spontan sau a unei infectii intrauterine, este esential ca amniocenteza sa se realizeze in anumite conditii:
Sa fie efectuata de catre un medic cu bogata experienta in realizarea acestui tip de testare. Este necesara o aparatura moderna, de exemplu un ecograf perfomant, caci amniocenteza se realizeaza sub ghidaj ecografic si este foarte important ca medicul sa obtina o vizualizare foarte buna pentru a evita riscul perforatiei. Gravida trebuie sa fie relaxata si va fi asezata pe un pat langa aparatul de ecografie. Medicul va localiza initial pozitia exacta a fatului si a placentei si va alege pozitia ideala pentru punctia amniotica. Se va realiza dezinfectia foarte atenta a pielii, apoi medicul va introduce un ac lung prin piele si peretele abdominal pana in cavitatea uterina de unde va extrage cativa mililitri de lichid amniotic. Este necesara multa atentie pentru a nu leza fatul sau placenta, pentru ca acest lucru poate duce la avortul spontan. Manevra are o durata foarte scurta, aproximativ 30 de secunde si in sine nu este foarte dureroasa. Pentru persoanele cu o sensibilitate crescuta, este posibila o injectie locala cu xilina care va anestezia locul respectiv. Multe mamici se sperie de ideea ca fatul ar putea fi lezat in urma amniocentezei. Acest lucru insa nu se intampla deoarece medicul executa manevra urmarind tot timpul pe ecograf pozitia fatului. In plus, acesta are un mecanism propriu de a se feri, el miscandu-se si indepartandu-se instinctiv de locul in care exista o leziune mecanica.
Consilierea in cazul amniocentezei
Amniocenteza are totusi un grad destul de ridicat de invazivitate. Fiind o metoda riscanta, ea trebuie sa fie realizata la recomandarea medicului specialist obstetrician sau genetician. O decizie personala de a face testarea ar trebui sa fie comunicata medicului care va urmareste sarcina si sa fie supusa unui sfat profesionist. Desi exista si alte metode pentru a diagnostica posibilele anomalii fetale, amniocenteza este investigatia paraclinica cu specificitatea si sensibilitatea cea mai mare pentru diagnosticul majoritatii sindroamelor genetice. Avantajul metodei este acela ca ofera obtinerea rapida a unor informatii despre fat, inca din primul trimestru de sarcina, reducand stresul emotional al femeii si oferind posibilitatea unui avort terapeutic precoce in cazul in care sunt identificate anomalii fetale.
Dr. Ramona Damian
Centrul medical „Sf. Ecaterina”
[email protected]
