Acromegalia este o tulburare hormonală rară caracterizată prin producerea excesivă de hormon de creștere (GH) după închiderea plăcilor de creștere la vârsta adultă. Această afecțiune duce la mărirea oaselor, a țesuturilor și a organelor, având ca rezultat caracteristici fizice distinctive și potențiale complicații de sănătate. În ciuda rarității sale, acromegalia poate avea implicații semnificative pentru sănătatea și calitatea vieții persoanelor afectate.
Acromegalie – de ce apare
Acromegalia apare din cauza supraproducției hormonului de creștere (GH) și a factorului de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-1) de către glanda pituitară. Aceasta este o glandă mică situată la baza creierului. GH este esențial pentru creșterea și dezvoltarea normală în timpul copilăriei și adolescenței. Rolul său la adulți este în primul rând de a regla metabolismul și de a menține sănătatea oaselor și a țesuturilor.
În acromegalie, nivelurile excesive de GH și IGF-1 duc la o creștere anormală a oaselor și a țesuturilor moi, provocând modificări fizice caracteristice și complicații sistemice.
Acromegalie – care sunt cauzele?
Cauza principală a acromegaliei este de obicei o tumoare benignă a glandei hipofizare numită adenom hipofizar. Aceste tumori secretă cantități excesive de GH, perturbând echilibrul hormonal al organismului și declanșând simptomele de acromegalie.
În cazuri rare, tumorile localizate în afara glandei pituitare, cunoscute sub numele de tumori ectopice, sau tumorile nepituitare pot produce, de asemenea, GH sau hormoni de eliberare. Ceea ce duce la simptome asemănătoare acromegaliei.
Acromegalie, simptome
Simptomele acromegaliei se dezvoltă treptat în timp și pot varia foarte mult între persoanele afectate. Manifestările fizice comune includ:
Extinderea acrului
Lărgirea mâinilor, picioarelor și a trăsăturilor faciale este un semn distinctiv al acromegaliei. Indivizii pot observa o creștere a mărimii pantofilor sau a inelelor, modificări ale aspectului facial (cum ar fi maxilarul proeminent sau nasul mărit) și îngroșarea pielii.
Umflarea țesuturilor moi
Acromegalia poate provoca umflarea și îngroșarea țesuturilor moi. De aceea, pot apărea rigiditate articulară, sindromul tunelului carpian și apnee obstructivă în somn.
Modificări ale aspectului facial
Trăsăturile faciale caracteristice acromegaliei includ o creastă proeminentă a sprâncenelor, buze mărite, un nas lărgit și un maxilar inferior proeminent, ceea ce conferă feței un aspect mai grosier.
Mărirea organelor
Nivelurile excesive ale hormonului de creștere în acromegalie pot duce la mărirea organelor interne, cum ar fi inima, ficatul și splina, crescând riscul de complicații cardiovasculare.
Efecte sistemice
Acromegalia este asociată cu o serie de complicații sistemice. Dintre acestea amintim hipertensiunea, diabetul zaharat, artrita și un risc crescut de apariție a anumitor tipuri de cancer.
Acromegalie, complicaţii
Acromegalia, dacă este lăsată netratată sau gestionată necorespunzător, poate duce la diverse complicații care afectează mai multe sisteme de organe. Unele dintre complicațiile potențiale ale acromegaliei includ:
1. Complicații cardiovasculare. Nivelul excesiv al hormonului de creștere (GH) și al factorului de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-1) poate crește riscul de boli cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea, cardiomegalia (mărirea în volum a inimii) și insuficiența cardiacă.
2. Diabet zaharat. Acromegalia este asociată cu rezistența la insulină și metabolismul glucozei afectat, ceea ce duce la un risc crescut de apariție a diabetului zaharat de tip 2.
3. Problemele articulare. Creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor moi în acromegalie poate duce la rigiditate articulară, durere și artrită. Persoanele cu acromegalie pot prezenta deformări articulare, mobilitate limitată și un risc crescut de a dezvolta osteoartrită sau alte boli articulare degenerative.
4. Apnee în somn. Umflarea țesuturilor moi și mărirea limbii, a amigdalelor și a altor structuri ale căilor respiratorii superioare pot contribui la apnee obstructivă în somn la persoanele cu acromegalie.
5. Probleme de vedere. Adenoamele hipofizare asociate cu acromegalia pot comprima structurile din apropiere, inclusiv nervii optici, ceea ce duce la tulburări de vedere. Dintre acestea amintim vedere încețoșată, deficite ale câmpului vizual sau chiar orbire în cazurile severe.
6. Cancer colorectal. Acromegalia a fost asociată cu un risc crescut de cancer colorectal, posibil din cauza efectelor proliferative ale hormonului de creștere și ale factorului de creștere asemănător insulinei 1 asupra celulelor mucoasei colonice.
7. Modificări ale pielii. Acromegalia poate provoca îngroșarea și asprimea pielii, ceea ce duce la apariția acneei, hiperpigmentării și transpirației excesivă. Modificările cutanate pot include, de asemenea, dezvoltarea acantozei nigricane, o afecțiune caracterizată prin pete întunecate și catifelate ale pielii.
8. Efecte psihologice și emoționale. Trăirea cu acromegalia și gestionarea simptomelor sale fizice poate avea efecte psihologice și emoționale asupra persoanelor afectate. Depresia, anxietatea, preocupările legate de imaginea corporală și stigmatizarea socială sunt provocări comune cu care se confruntă persoanele cu acromegalie.
9. Complicații respiratorii. Lărgirea țesuturilor moi din căile respiratorii superioare poate contribui la probleme respiratorii, cum ar fi sforăitul, apneea de somn și dificultăți de respirație, în special în timpul somnului.
10. Risc crescut de mortalitate.Dacă este lăsată netratată sau gestionată necorespunzător, acromegalia poate crește riscul de mortalitate prematură din cauza unor complicații precum boli cardiovasculare, diabet zaharat și anumite tipuri de cancer.
Acromegalie – protocol de diagnostic
Diagnosticul acromegaliei necesită o evaluare cuprinzătoare care poate implica evaluarea istoricului medical, examen fizic și teste de laborator. Modalitățile cheie de diagnosticare includ:
Istoricul medical. Un istoric medical detaliat poate oferi informații valoroase asupra apariției și progresiei simptomelor, precum și asupra oricăror condiții medicale subiacente sau factori de risc.
Examinare fizică. Un examen fizic amănunțit permite medicilor să evalueze semnele caracteristice, cum ar fi mărirea acrală, modificări faciale și mărirea organelor.
Teste de laborator. Testele de sânge sunt utilizate pentru a măsura nivelurile de hormon de creștere (GH) și factor de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-1) în sânge. Nivelurile crescute de GH și IGF-1 indică acromegalie.
Studii imagistice. Studiile imagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia computerizată (CT) ale glandei pituitare sunt utilizate pentru a vizualiza prezența tumorilor hipofizare sau a altor anomalii structurale.
Opțiuni de tratament pentru acromegalie
Obiectivele tratamentului pentru acromegalie sunt normalizarea nivelului hormonului de creștere (GH) și al factorului de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-1). Dar şi ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Opțiunile de tratament pot include:
- Chirurgie. Chirurgia transsfenoidală, o procedură minim invazivă pentru îndepărtarea tumorilor hipofizare prin pasajul nazal, este adesea tratamentul de primă linie pentru acromegalie. Îndepărtarea chirurgicală a tumorii poate duce la normalizarea rapidă a nivelurilor de GH și IGF-1 și ameliorarea simptomelor.
- Medicamente. Medicamente precum analogii de somatostatina, agonistii dopaminei și antagoniștii receptorilor hormonului de creștere pot fi utilizate pentru a suprima secreția de GH, a reduce dimensiunea tumorii și a atenua simptomele.
- Radioterapia. Radioterapia poate fi recomandată persoanelor cu tumori hipofizare persistente sau recurente care nu pot fi controlate în mod adecvat cu intervenții chirurgicale sau medicamente. Radioterapia ajută la micșorarea tumorilor și la prevenirea creșterii ulterioare. Dar efectele sale pot dura luni până la ani pentru a deveni evidente.
- Îngrijire de urmărire. Monitorizarea regulată și îngrijirea de urmărire sunt esențiale pentru persoanele cu acromegalie pentru a evalua răspunsul la tratament, a gestiona simptomele și a monitoriza eventualele complicații, cum ar fi recurența tumorii sau efectele pe termen lung ale terapiei.
Foto: shutterstock.com
