Exista numeroase boli genetice care se transmit prin intermediul genelor, din generatie in generatie sau chiar peste doua generatii. Genele contin numeroase informatii, iar daca va cunoasteti ADN-ul, puteti face o riscograma pentru a descoperi ce afectiuni puteti dobandi in functie de istoricul familial.
Exista mai multe teste genetice care pot aproxima riscul pe care il aveti de a dezvolta o anumita boala. Insa, predispozitia genetica nu inseamna ca veti si dobandi acea boala. Mediul inconjurator, istoricul familial, stilul de viata, chiar „norocul” joaca roluri importante in aparitia unor boli. Iata care sunt cele mai importante cinci boli transmise genetic.
Bolile cardiovasculare
Stilul de viata sanatos este corelat cu un risc scazut de boli cardiovasculare – boli ce reprezinta prima cauza de deces din lume. Exista mai multi factori ce duc la aparitia acestora, printre care dieta bogata in sare si grasimi, sedentarismul, obezitatea si fumatul, insa factorii genetici sunt foarte importanti.
Daca aveti unul sau ambii parinti cu boli cardiovasculare, aveti un risc mult mai crescut de a dezvolta bolile. In acest caz, este recomandat sa adoptati un stil de viata sanatos, cu o dieta echilibrata si sa mentineti o greutate corporala normala.
Polipii colonici
Daca aveti membri in familie cu polipi adenomatosi si cunoasteti acest lucru, atunci aveti multe sanse de a va cunoaste riscurile de aparitie a cancerului colorectal. Acesti polipi se pot dezvolta la nivelul colonului in zece ani, insa devin maligni pe masura ce va apropiati de varsta de 40 de ani. Cele mai multe persoane incep sa-si evalueze riscurile si sa faca controale medicale pentru cancerul colorectal la varsta de 50 de ani. Insa, daca aveti un istoric familial de cancer colorectal sau polipi, este necesar sa incepeti investigatiile mai devreme si sa discutati cu un genetician.
Boala celiaca
Pe masura ce s-au inmultit produsele fara gluten, oamenii sunt mai constienti de boala celiaca. In comparatie cu persoanele care sufera de intoleranta la lactoza, care prezinta simptome digestive temporare, dupa consumul de gluten, persoanele cu boala celiaca experimenteaza simptome intense ca manifestare si durata.
Persoanele care au o ruda de gradul I cu boala celiaca (parinte, copil, sora/frate) au un risc semnificativ mai crescut de dobandire a acesteia, mai ales ca exista anumite gene corelate cu aceasta boala. Dar chiar daca aveti una sau mai multe gene, nu este „obligatoriu” sa si dezvoltati boala celiaca, insa trebuie sa consultati un medic daca aveti simptome caracteristice, precum durere abdominala sau scadere ponderala.
Hipercolesterolemia
Persoanele care sufera de hipercolesterolemie intr-o familie in care exista mai multe cazuri pot spune ca sufera de hipercolesterolemie familiala. Acest lucru presupune un nivel crescut de LDL-colesterol (colesterol „rau”), acest lucru crescand semnificativ riscul de dezvoltare a bolilor de inima, printre care infarctul miocardic.
Testele genetice, in combinatie cu dozarea colesterolului din sange, pot duce la diagnosticarea corecta si la un tratament corespunzator. Hipercolesterolemia familiala este prima cauza genetica a bolilor de inima, insa cu tratamentul corespunzator se pot reduce riscurile foarte mult. Din nefericire, aceasta este diagnosticata tardiv sau nu este diagnosticata, iar majoritatea persoanelor nu stiu ca sufera de aceasta afectiune.
Depresia
S-au facut numeroase studii legate de influenta factorilor genetici asupra afectiunilor psihice. Daca va uitati la membrii familiei, puteti observa anumite persoane cu aceleasi stari depresive. Dar daca cineva din familie sufera de depresie, nu inseamna ca veti dobandi aceasta boala, insa riscul creste daca este vorba despre doua persoane din familie. Istoricul familial si personal, asociat cu testele genetice, poate determina riscul si tipul de tratament de care aveti nevoie.