„Aschia nu sare departe de trunchi” este un proverb vechi romanesc care ascunde mult adevar, atat in privinta mostenirii educatiei de acasa, cat si a transmiterii bagajului genetic. Asa cum culoarea parului, a ochilor sau diversele trasaturi fizice se mostenesc de la parinti, asa se poate explica fenomenul prin care o serie de afectiuni pot fi transmise din generatie in generatie.
Nu trebuie inteles din acest lucru ca orice boala de care sufera bunicii sau parintii se va regasi si la generatiile urmatoare. Cu alte cuvinte, notiunea de maladie care se transmite ereditar trebuie inteleasa ca un posibil factor de risc, nu ca o sentinta. In aceeasi masura, factorii de mediu joaca si ei un rol important in aparitia bolilor, motiv pentru care un stil de viata sanatos poate sa ajute o persoana al carei bagaj genetic comporta riscuri. In cele ce urmeaza, va vom prezenta cateva dintre afectiunile care pot avea caracter ereditar.
1. Hipercolesterolemia
Hipercolesterolemia este o problema de sanatate cu care multi dintre noi se confrunta, fara ca acest lucru sa aiba o legatura cu bagajul genetic. Aportul crescut de grasimi de origine animala si stilul de viata haotic sunt explicatiile acestui dezechilibru. Chiar si asa, exista persoane care, in ciuda unei conduite dietetice corecte, prezinta valori foarte crescute ale colesterolului. Aceasta entitate se numeste hipercolesterolemie familiala.
Aproximativ 1 din 500 de persoane prezinta o mutatie genetica ce afecteaza metabolismul colesterolului, motiv pentru care acesta se acumuleaza in sange. Persoanele diagnosticate cu aceasta mutatie sunt predispuse la aparitia timpurie a complicatiilor cardiovasculare (infarct miocardic, accident vascular cerebral). Daca va regasiti printre cei care asociaza un nivel ridicat al colesterolului in ciuda unei diete impecabile si a unui stil de viata corect, trebuie sa consultati un medic specialist in boli metabolice.
2. Cancerul de san
Este o afectiune ce poate avea o importanta componenta ereditara. De regula, orice medic intreaba pacienta in cursul anamnezei daca exista un istoric de afectiuni oncologice si, in speta, de cancer la san in familie, pe linie materna. Mutatiile genetice cunoscute implicate in cresterea riscului de aparitie a cancerului de san si ovare sunt BRCA1 si BRCA2. De asemenea, barbatii care prezinta aceste mutatii pot sa nu faca niciodata cancer de san (desi aceasta entitate medicala exista si in cazul acestora), dar pot transmite mutatia fiicelor lor. Mai mult, in cazul barbatilor care prezinta aceste mutatii, riscul de aparitie a cancerului de prostata si de pancreas este mai ridicat decat la populatia generala.
Dr. Dragos Median: „Antecedentele dicteaza varsta la care incepe screeningul pentru cancerul mamar”
3. Alopecia androgenica
Desi este destul de greu de crezut, gena care produce acest tip de alopecie (caderea parului) este localizata pe cromozomul X pe care barbatii il mostenesc pe linie materna. Chiar si asa, fiziopatologia acestei afectiuni este extrem de complexa, fiind implicate si alte gene, nu doar cea mentionata anterior. Si nu in ultimul rand, trebuie mentionat faptul ca alopecia androgenica depinde si de o serie de factori de mediu, motiv pentru care componenta ereditara nu poate fi incriminata in toate cazurile.
4. Diabetul zaharat
La fel ca hipercolesterolemia, diabetul zaharat se poate incadra in categoria afectiunilor ereditare. In majoritatea cazurilor, diabetul zaharat este o afectiune in cadrul careia rolul principal este jucat de factorii de mediu, in cazul de fata, de stilul de viata. Procentul celor care au diabet diagnosticat in copilarie, adolescenta sau ca adult tanar, in absenta factorilor de risc, este de aproximativ 5%. Aceasta forma de diabet, care se mai numeste MODY (diabetul de tip adult al tanarului), necesita testare genetica pentru diagnostic de certitudine si tratament tintit. In caz contrar, acesti pacienti primesc diagnosticul de diabet zaharat de tip 2.
5. Intoleranta la lactoza
Intoleranta la lactoza este caracterizata printr-un deficit enzimatic intestinal (lactaza), in urma caruia lactoza nu este corect digerata. Multi adulti se pot confrunta cu aceasta problema la un moment dat in viata (un deficit total sau partial al acestei enzime). Simptomele care apar in urma acestui deficit sunt: diareea, durerile abdominale, flatulenta si balonarea. Aceasta afectiune are si o componenta genetica, astfel incat intoleranta congenitala la lactoza apare de timpuriu.
Riscul de a le dezvolta, scris in gene?
Riscul de aparitie a unei afectiuni genetice depinde, in mare masura, de prevalenta acesteia in cadrul familiei. Un istoric clar de cancer de san pe linie materna (mama, bunica etc.) necesita o conduita speciala. In acest context, sunt necesare testarea genetica si controalele medicale frecvente pentru depistarea oricarei modificari. De asemenea, schimbarea stilului de viata, chiar interventia chirurgicala profilactica trebuie luate in considerare. Conduita in aceasta situatie necesita evaluarea riscurilor si a beneficiilor, impreuna cu medicul curant.
Bolile cu transmitere autozomal recesiva sunt mostenite de la parinti purtatori, dar care pot sa nu prezinte boala in sine, ceea ce face dificil diagnosticul unei afectiuni ereditare in contextul unui istoric familial negativ. Exemple de astfel de boli sunt: boala Wilson (afectiune in cadrul careia nu se metabolizeaza cuprul) sau atrofia spinala musculara (afectiune extrem de severa, care reprezinta o cauza majora de deces infantil).
Aproximativ 80% dintre copiii celor care prezinta o afectare genetica recesiva au parinti sanatosi si istoric familial negativ pentru orice afectiune genetica. Cand ambii parinti sunt purtatori, chiar si sanatosi, un copil are aproximativ 25% sanse sa mosteneasca ambele mutatii (si de la mama, si de la tata) si sa dezvolte afectiunea in cauza.
Sfatul specialistului
Recomandarea noastra este de a consulta un medic specialist in boli genetice in cazul in care exista cea mai mica suspiciune de afectiune ereditara. O buna cunoastere a terenului genetic poate juca un rol esential in prevenirea unor afectiuni extrem de severe.
Dr. Alin Popescu
Medic primar medicina sportiva
